Lil Bub nu este o pisică obișnuită. În ciuda faptului că are aproape opt ani, micuta tabby rămâne aproximativ dimensiunea unui pisoi. Are degetele de la picioare mai mult pe fiecare laba, niciun dinte și o maxilară subdimensionată care îi face limba să rămână definitiv - cu alte cuvinte, este Peter Pan din lumea pisicilor, lăudându-se cu o apariție a tinereții veșnice, care i-a adunat peste trei milioane de Facebook fani până în prezent.
Acum, Michael Price raportează pentru revista Science, o analiză ADN crowdfunded publicată pe serverul de preimprimare bioRxiv oferă o explorare în profunzime a mutațiilor genetice care stau la baza aspectului singular al lui Lil Bub: Unul, care afectează așa-numita genă Sonic Hedgehog, este responsabil pentru degetele în plus ale senzației de internet, în timp ce cealaltă, o variație a genei TNFRSF11A, este asociată cu o boală osoasă debilitantă cunoscută sub numele de osteopetroză.
Potrivit Diane Samson, Tech Times, noua cercetare marchează pentru prima dată acest tip de osteopetroză - o afecțiune rară care face ca oasele să fie neobișnuit de dense și să crească cascadorii - a fost descrisă la pisici. Anterior, mutațiile similare cu cele văzute în genomul lui Lil Bub au fost asociate cu boala la om și șoareci.
În mod crucial, spune co-autorul Leslie Lyons de la Universitatea din Missouri din Columbia, Price, concluziile oamenilor de știință sugerează că statura minusculă Lil Bub și numărul mare de degetele de la picioare nu au legătură mai degrabă decât simptomele aceluiași sindrom.
Lyons adaugă: „A fost ca și cum, „ Uau, este cam ciudat, [această] pisică are două mutații rare rare ”.
Studiul, condus de geneticienii Darío Lupiáñez, al Centrului Max-Delbrück pentru Medicină Moleculară din Berlin, Daniel Ibrahim, de la Institutul Max Planck pentru Genetică Moleculară din Berlin și Orsolya Symmons de la Universitatea din Pennsylvania, provine dintr-o campanie de crowdfunding lansată în 2015. În total, aproape 250 de donatori au contribuit cu 8.225 de dolari la proiect, poreclit potrivit „LilBubome”.
La fel de Kiona Smith-Strickland de la Gizmodo a explicat la momentul lansării proiectului, oamenii de știință au propus să studieze genomul lui Lil Bub, deoarece sperau că ADN-ul ei va oferi informații aplicabile nu numai altor feline, dar și unei game de specii de mamifere, inclusiv oamenilor.
„[În] toate aceste boli, mecanismul este împărțit practic între diferite mamifere”, a spus Symmons pentru Smith-Strickland. "Lil Bub este practic o piesă a unui puzzle, dar este legată și de toate aceste alte cazuri."
În prezent, autorii scriu în studiu, singurul tratament cunoscut pentru osteopetroză la om este un transplant de măduvă osoasă. Deși Lil Bub suferă de multe dintre simptomele prezentate de oameni cu starea ei - așa cum îi spune proprietarul Mike Bridavsky, Ingrid King al pisicii conștiente, când avea un an și jumătate, boala osoasă fragilă o părăsise aproape complet imobil - a putut să evite această formă extremă de tratament, bazându-se în schimb pe sesiuni regulate de terapie cu câmp electromagnetic pulsat pentru a-și îmbunătăți mobilitatea.
Având în vedere statutul unic al lui Lil Bub ca singurul caz validat de osteopetroză felină, rămâne nesigur dacă terapia care îi permite să alerge, să se joace și să sară ar putea fi folosită cu succes pentru a trata alte specii de mamifere. După cum subliniază autorii studiului, în prezent nu există o bază științifică pentru metoda de tratament.
Totuși, Lyons observă în interviul ei cu revista Science 's Price, informațiile furnizate de genomul lui Lil Bub ar putea avea implicații pozitive pentru înțelegerea cercetătorilor despre osteopetroză.
Lyons concluzionează: „Oamenii au și această boală și știind mai multe despre cum funcționează această mutație ar putea duce la o terapie adaptată cu medicamente de precizie care afectează gena.”
