Omar Abdul-Rahman, medic genetician clinic la Universitatea din Mississippi Medical Center, lucra de ani buni la un diagnostic. Un băiat tânăr, un pacient al său, a prezentat trăsături faciale distincte și dizabilități intelectuale și de dezvoltare. Dar acest lucru este comun în multe boli genetice. Abdul-Rahman a comandat testări genetice pentru mai multe afecțiuni suspectate, dar acestea au fost scumpe și au revenit negative.
Continut Asemanator
- Modul în care creierul tău recunoaște toate acele fețe
"Când s-a întors pentru a treia sa monitorizare, am început să mă întreb despre această altă stare", spune Abdul-Rahman. „Dar nu eram pregătit să fac ca familia să cheltuiască bani pe încă un al treilea test fără un anumit grad de confirmare că suntem pe drumul cel bun.”
Așadar, Abdul-Rahman a apelat la un nou instrument în arsenalul unui genetician, o aplicație bazată pe un software de recunoaștere a feței care ajută la identificarea condițiilor genetice bazate pe trăsăturile faciale. Aplicația a sugerat, cu un grad ridicat de certitudine, o afecțiune pe care o avusese în vedere și a comandat testul. Acesta a confirmat că băiatul avea sindromul Mowat-Wilson, o afecțiune tipificată de convulsii și boli de inimă, precum și de dimensiunea capului mai mică decât cea normală. Dacă aveți un diagnostic confirmat i-ar putea ajuta pe părinții băiatului să știe cum să-l îngrijească.
Face2Gene, instrumentul pe care Abdul-Rahman l-a folosit, a fost creat de startup-ul Boston, FDNA. Compania folosește un software de recunoaștere a feței pentru a ajuta diagnosticarea clinică a mii de afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul Sotos (gigantism cerebral), sindrom Kabuki (o tulburare complicată, care prezintă întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală și multe altele) și sindrom Down.
„Când menționați doar trei sau patru trăsături, cum ar fi ochii supărați, puntea nazală deprimată, vârful nazal înălțat sau colțul gurii în declin, aceasta nu este cu adevărat descriptivă. Acest lucru poate fi comun cu o mulțime de boli diferite, spune Dekel Gelbman, CEO al FDNA. „Cum începi să descrii tiparele? Chiar nu poți să verbalizezi acest lucru, trebuie să le poți clasifica ca tip de aspect. Asta face creierul tău.
Sindromul Down nu poate fi un bun exemplu; este relativ comun și, prin urmare, este bine cunoscut. Majoritatea geneticienilor nu au nevoie de ajutor pentru diagnosticarea acesteia. Dar există mai mult de 7.000 de alte afecțiuni genetice care nu sunt întotdeauna atât de ușoare. Fondatorii FDNA, care au dezvoltat software-ul de recunoaștere facială Face.com pe care Facebook l-a cumpărat în 2012, au considerat că ar putea fi posibil să folosească tehnici similare pentru a potrivi caracteristicile faciale cu condițiile genetice.
„Cu ajutorul acestor informații fenotipice de la clinicieni, am reușit să dezvoltăm o componentă de analiză facială foarte precisă, capabilă să scaneze toate datele imaginii… și să compare în câteva secunde asemănări globale și să detecteze acele tipare subtile asociate cu boli specifice, spune Gelbman.
Aplicația transformă imaginea în date, în principal pe baza măsurătorilor caracteristicilor faciale, cum ar fi distanța dintre ochi, lungimea feței și alte raporturi. (Face2Gene) Aplicația este disponibilă doar geneticienilor clinici și este concepută doar ca un instrument, unul dintre mulți din arsenalul geneticienilor, pentru a ajuta la diagnosticarea sindroamelor genetice. Când Abdul-Rahman lansează aplicația, un contur îl ajută să facă o fotografie cu pacientul, de obicei un copil. Aplicația transformă acea imagine în date, bazată în principal pe măsurători ale caracteristicilor faciale, cum ar fi distanța dintre ochi, lungimea feței și alte raporturi. Astfel, anonimizat (și conform HIPAA), aceste date sunt încărcate în cloud FDNA, unde sunt comparate cu o bază de date cu informații similare. În câteva secunde, Abdul-Rahman va primi o listă de condiții posibile, precum și o metrică a probabilității lor.
Nu este un diagnostic garantat, subliniază Gelbman, care deține un brevet (brevetul US nr. 9.504.428) pentru sistem. „Am fost foarte clar că acest lucru trebuie să fie complementar unei evaluări clinice și a unei evaluări moleculare, dacă este disponibil”, spune el. Diagnosticul final depinde de genetician, care va comanda adesea un test genetic pentru a confirma.
Pedro Sanchez, profesor asistent la Școala de Medicină Keck a USC, folosește aplicația ca instrument de predare. Când vorbește despre o afecțiune genetică, el va apela la o imagine și le va cere studenților să descrie în detaliu trăsăturile faciale, folosind termeni medicali cu care trebuie să fie familiarizați.
În rolul său de genetician medical la Spitalul de Copii din Los Angeles, Sanchez folosește Face2Gene în diagnostice deosebit de dificile și rare. Și îl folosește pentru a ajuta familiile să înțeleagă diagnosticul și că există alții acolo care se ocupă de aceleași condiții. „Acest instrument mă ajută să învăț familiile despre o afecțiune când sunt foarte încrezător în diagnosticul unei persoane”, spune el.
Grupul de utilizatori Face2Gene a crescut rapid de când aplicația a fost lansată în 2014 - peste 65 la sută dintre geneticienii clinici din întreaga lume o folosesc, spune Gelbman - și pe măsură ce crește, instrumentul devine mai robust. Când un genetician confirmă diagnosticul unei fotografii încărcate, aplicația o încorporează în baza sa de date, creând un fel de buclă de tip crowdsourced.
„Totul este condus de date”, spune Gelbman. Si baza de date pe care suntem capabili sa o vindecam prin agenti genetici clinici, este intr-adevar una de baza de date.
Dar un instrument gratuit care este utilizat pe scară largă de geneticieni nu face un model de afaceri. Compania are venituri prealabile, spune Gelbman, ceea ce înseamnă că investitorii finanțează aproximativ 50 de angajați. În următorii ani, compania intenționează să dezvolte un flux de venituri prin utilizarea bazei sale de date pentru a ajuta companiile farmaceutice în descoperirea de droguri și recrutarea studiilor.
„În viitor, vedem tehnologia noastră și datele în sine, fiind o bază pentru companiile farmaceutice pentru a dezvolta noi tratamente, în special în peisajul medicinii de precizie - obținerea de tratamente mai bune pentru pacienții care pot beneficia mai bine de aceștia”, spune Gelbman.
(Face2Gene)
