A fost coșmarul fiecărui părinte: cu câteva zile înainte de Crăciun 1999, Elizabeth și Samuel Glick, Old Order Amish Farmers in rural Dornsife, Pennsylvania, la o oră de mers cu mașina la nord de Harrisburg, și-au găsit copilul cel mai mic, Sara Lynn, în vârstă de 4 luni. bolnav. Au dus-o la un spital local, de unde a fost transferată în curând la Centrul Medical Geisinger, din județul următor. Acolo, un medic a observat o hemoragie la ochiul drept și o vânătaie extinsă pe corp și a bănuit că rănile ei au fost cauzate de abuzuri asupra copiilor.
Alertați de suspiciunea medicului, poliția și oficialii de la Serviciile de Copii și Tineret din Județul Northumberland au coborât pe ferma Glicks în timpul mulsului de seară și au luat alți șapte copii ai cuplului, toți băieții, cu vârste cuprinse între 5 și 15 ani. băieții au fost separați și plasați în case de plasament non-amish. Sara a murit a doua zi, iar când legiuitorul județului a găsit sânge în creierul său, el a declarat moartea ei omucidere.
La înmormântarea Sarei, în ajunul Crăciunului, Elizabeth și Samuel nu aveau voie să vorbească în privat cu fiii lor. Până atunci, Samuel contactase deja Clinica pentru copii speciali din județul Lancaster și se pledase cu directorul său, pediatrul D. Holmes Morton - autoritatea mondială în domeniul bolilor genetice ale popoarelor Amish și Menonite - pentru a afla cauza lui moartea fiicei.
Amish sunt anabaptiști, protestanți ai căror strămoși au fost invitați de însuși William Penn să se stabilească în Pennsylvania. Astăzi există aproape 200.000 de Amish în Statele Unite, dintre care 25.000 trăiesc în județul Lancaster, în sud-estul Pennsylvania, între Philadelphia și Harrisburg. Unele dintre obiceiurile și valorile lor religioase s-au schimbat puțin în secolul trecut.
Majoritatea oamenilor știu că Amish poartă îmbrăcăminte conservatoare, călătorește în principal cu calul și cecul, evită cele mai multe tehnologii moderne și refuză să folosească electricitate din rețeaua comună. Amish își îndepărtează, de asemenea, copiii de la școala formală după clasa a opta, nu participă la securitatea socială sau la Medicare și, în multe alte moduri, își păstrează separatitatea sectelor de America principală.
Dar majoritatea oamenilor nu știu că Amish-ul și verii lor spirituali, menoniții, se confruntă cu o incidență extraordinar de mare a anumitor boli genetice, dintre care majoritatea afectează copiii foarte mici. Multe dintre aceste afecțiuni sunt fatale sau invalidante, dar unele, dacă sunt diagnosticate și tratate corespunzător la timp, pot fi gestionate, permițând copiilor să supraviețuiască și să ducă vieți productive.
Această posibilitate - a unui diagnostic și a unei intervenții adecvate pentru a salva viețile copiilor - a fost ceea ce l-a intrigat pe Morton, pe atunci un medic recent menționat într-o bursă postdoctorală. Un coleg de la Spitalul de Copii din Philadelphia i-a cerut într-o seară, în 1988, să analizeze un eșantion de urină de la un băiat Amish, în vârstă de 6 ani, Danny Lapp, care era alertat mental, dar legat de scaunul cu rotile, deoarece nu avea control asupra membrelor - poate de la paralizie cerebrală.
Dar când Morton a analizat urina, nu a văzut nicio dovadă de paralizie cerebrală. Mai degrabă, într-un diagnostic care ar fi trebuit să pară altora precum deducerile uimitoare ale lui Sherlock Holmes, el a recunoscut amprenta unei boli bazate pe genetică atât de rară, încât ea a fost identificată în doar opt cazuri din lume, nici unul dintre acestea în județul Lancaster . Morton a fost o bănuială educată: a fost capabil să recunoască boala, o tulburare metabolică cunoscută sub numele de aciduria glutatică tip 1 sau GA-1, pentru că se potrivea tiparului bolilor la care studiase de aproape patru ani, cele care stăteau în lat. corpul unui copil până la declanșarea în acțiune.
În mod obișnuit, un copil cu GA-1 nu prezintă niciun semn al tulburării până când acesta nu coboară cu o infecție respiratorie obișnuită în copilărie. Apoi, probabil determinată de răspunsul imunitar al organismului, GA-1 se aprinde, ceea ce face ca copilul să nu poată metaboliza în mod corespunzător aminoacizii care formează proteine, ceea ce la rândul său provoacă o acumulare în creierul glutaratului, un compus chimic toxic care afectează bazalul. ganglionii, partea creierului care controlează tonul și poziția membrelor. Rezultatul, paralizia permanentă a brațelor și picioarelor, poate semăna cu paralizia cerebrală.
Simțind că ar putea exista și alți copii ai GA-1 în comunitatea profund Ambred - unii dintre ei, poate, tratabili - Morton a vizitat Danny Lapp și familia sa la casa lor din județul Lancaster. Într-adevăr, Lapps i-a spus despre alte familii Amish cu copii cu dizabilități similare. „Amish i-a numit„ copii speciali ai lui Dumnezeu ”și au spus că au fost trimiși de Dumnezeu să ne învețe cum să iubim”, spune Morton. „Această idee m-a afectat profund”.
În următoarele luni, Morton și supraveghetorul său, Dr. Richard I. Kelley, de la Universitatea Johns Hopkins, au vizitat celelalte familii cu copii afectați și au colectat din ele destule probe de urină și sânge pentru a identifica un grup de cazuri GA-1 în rândul Amish. . „Am reușit foarte repede să adăugăm la baza de cunoștințe a lumii despre GA-1”, își amintește Richard Kelley. "Pentru un genetician, este interesant."
Rebecca Smoker, o fostă profesoară școlară Amish, care pierduse nepoatele și nepotii în GA-1 și lucrează acum la Clinica Morton pentru copii speciali, își amintește viu sentimentul de ușurare care a început să se răspândească prin comunitatea amish strânsă. Medicii precedenți, își amintește Smoker, nu au fost „în imposibilitatea de a le spune părinților de ce mor copiii lor”, dar Morton a fost capabil să identifice boala. Asta a fost reconfortant: „Dacă puteți spune„ copilul meu are asta ”sau„ copilul meu are asta ”, chiar dacă este un lucru îngrozitor, vă puteți simți mai bine în acest sens”, spune Smoker.
Mai târziu în 1987, Morton a început să plece din Philadelphia în județul Lancaster pentru a gestiona îngrijirea copiilor cu GA-1. Mulți dintre pacienții care au fost diagnosticați anterior cu paralizie cerebrală au fost paralizați dincolo de reparații, dar au existat unii cu paralizie mai puțin avansată, pe care Morton a putut să o ajute cu un nou regim de tratament, inclusiv o dietă cu proteine restrânse și, atunci când a fost nevoie, îngrijiri la spital. De asemenea, el a aflat, prin testare, că unii dintre frații mai mici ai copiilor afectați - care încă nu au suferit paralizie - au avut mutația genelor și anomalii biochimice. Dacă a putut gestiona acești copii în primii ani, când au fost deosebit de vulnerabili la efectele GA-1, el credea, după cum spune el, că ar putea „modifica cursul probabil devastator al bolii”.
Mai mulți dintre copii au căzut cu infecții respiratorii în lunile care au urmat. Strategia lui Morton - „a-i duce imediat la un spital, oferindu-le glucoză IV și lichide, anticonvulsivante și reducerea aportului de proteine pentru a le trece peste punctele de criză” - au lucrat și au scăpat fără răni grave ganglionilor lor bazali. Morton depășise dându-i groazei numele potrivit; el a găsit modalități pentru părinții Amish de a ajuta la salvarea celorlalți copii de ravagiile bolii.
Acum, aproape un deceniu mai târziu, moartea lui Sara Lynn Glick a prezentat lui Morton o nouă provocare. El era hotărât să-și dea seama ce o omorâse, să-i exonereze pe Elizabeth și Samuel Glick și să-i ajute să-și recupereze cei șapte fii din casele care nu erau amish.
Primul indiciu al lui Morton despre ceea ce i s-a întâmplat de fapt cu Sara a venit într-o discuție cu mama ei. "Liz Glick mi-a spus că trebuie să pună șosete pe mâinile lui Sara, pentru că Sara își zgâria propria față", spune Morton. Știa că o astfel de zgârietură era un semn probabil al unei boli hepatice subiacente. Un alt indiciu a fost că Sara s-a născut acasă, unde o moașă nu i-a oferit o lovitură de vitamina K - procedură standard pentru bebelușii născuți în spital, cărora li se oferă lovitura pentru a se asigura că sângele lor se va coagula corect.
Morton a concluzionat că moartea lui Sara nu s-a datorat abuzului copilului, ci unei combinații de tulburări genetice: o deficiență de vitamina K, cuplată cu o afecțiune a transportatorului de sare biliară, pe care o găsise anterior la alți 14 copii Amish și unii dintre verii lui Sara.
Cu toate acestea, convingerea autorităților nu ar fi ușoară. Așa că Morton l-a sunat pe un prieten, avocatul Philadelphia, Charles P. Hehmeyer. „Căutați întotdeauna cazuri bune pentru bonusuri”, își amintește Morton că i-a spus lui Hehmeyer. „Ei bine, iată un mormăit”. Împreună, s-au dus să-i vadă pe Glicks în Dornsife, unde stăteau într-o bucătărie cu lumânări, mult după întuneric, în timp ce Liz Glick întrebă printre lacrimi dacă va ajunge la închisoare.
Sigur de diagnosticul său, Morton a mers - neinvitat - la o întâlnire între medici și biroul avocatului din Geisinger Medical Center, în speranța de a sublinia că propriile documente ale spitalului ar demonstra în mod concludent că leziunile lui Sara nu proveneau din abuzuri asupra copiilor. I s-a arătat ușa.
Clinica pentru copii speciali din Strasburg, Pennsylvania, se află la doar câteva sute de mile de casa copilăriei lui Morton din Fayetteville, Virginia de Vest. Dar pentru el călătoria a fost lungă și plină de întoarceri neașteptate. Cel de-al doilea tânăr dintre cei patru fii ai unui miner de cărbune, Holmes și-a aruncat toate clasele sale de știință în liceu, s-a scufundat în fundul clasei sale și s-a retras înainte de absolvire. „Nu am fost niciodată o persoană ușor de învățat”, recunoaște el. „Mereu mă îndoiam, întrebam, certam. El și-a luat un loc de muncă într-o cameră de motoare și cazane a unui încărcător din Marile Lacuri -„ prima mea întâlnire ”, spune el, „ cu oameni care erau foarte inteligenți, dar aveau studii superioare ”Concentrându-se pe probleme practice de la bordul navei și făcând multă muncă fizică a fost un impuls pentru a-și dezvolta mintea: în câțiva ani a trecut un examen pentru licența comercială de exploatare a cazanelor și apoi și-a încheiat gradul de echivalență de liceu.
Redactat în 1970, Morton a petrecut patru ani „lucrând cazanele Marinei”; a citit despre serviciu, apoi a urmat cursuri de corespondență în neurologie, matematică, fizică și psihologie. După navă, s-a înscris la Trinity College din Hartford, Connecticut, s-a oferit voluntar la un spital de copii și și-a stabilit obiectivele medicale.
La Harvard Medical School Morton s-a dezvoltat interesat de ceea ce el numește „tulburări biochimice care provoacă boli episodice”. Ca o furtună bruscă care tulbură o navă de pe Marile Lacuri, aceste tulburări perturbă într-un mediu aparent static și fac pagube mari - poate daune irevocabile. Dar după aceea totul este din nou calm. Ca rezident la Spitalul de Copii din Boston, în 1984, Morton a întâlnit un copil care a fost diagnosticat de către medicul internator ca având sindromul Reye, o acumulare de presiune în creier și o acumulare de grăsime în ficat și în alte organe care apare adesea în timpul unui infecții virale, cum ar fi gripă sau varicelă. Morton a considerat că diagnosticul a greșit, și-a înlocuit-o - o tulburare metabolică - și, în consecință, a schimbat regimul alimentar și tratamentul copilului. Copilul și-a revenit și acum trăiește o viață normală, iar cazul i-a dat încredere lui Morton, trei ani mai târziu, să reducă diagnosticul de paralizie cerebrală pentru Danny Lapp și să-l diagnostice în schimb cu GA-1.
O altă boală „episodică”, aceasta care nu se regăsește în rândul Amish, ci în rândul comunității menonite mult mai mari, și-a trezit interesul la sfârșitul anilor '80. Ca și Amish, menoniții sunt anabaptiști. Dar folosesc unele tehnologii moderne, precum motoarele cu combustie internă, electricitatea și telefoanele din casă.
Enos și Anna Mae Hoover, fermieri de lapte bio menonite din județul Lancaster, au pierdut trei dintre cei zece copii ai lor și au avut un al patrulea suferit de leziuni cerebrale permanente, înainte ca Morton să ajungă la fața locului. Procesul lor a început în 1970 odată cu nașterea celui de-al doilea copil. Când copilul s-a îmbolnăvit, refuzând sticla și intrând în spasme, „medicii habar nu aveau ce nu este în regulă”, își amintește Enos cu o voce scăzută și uniformă. Când băiatul avea 6 zile, a căzut în comă și a murit o săptămână mai târziu la un spital local. Patru ani mai târziu, când o fiică infantilă a refuzat să alăpteze, Hoovers a dus-o la un spital mai mare, unde un miros dulce în scutec a alertat în sfârșit medicii cu privire la ceea ce o afectează și i-a ucis fratele: Sirop de arțar Boala urinară sau MSUD, ceea ce împiedică organismul să prelucreze în mod corespunzător proteinele din alimente. Până atunci, însă, fetița suferise deja leziuni cerebrale ireparabile. „Chiar și cu un bebeluș ulterior, a fost nevoie de trei-patru zile pentru a obține un diagnostic corect”, spune Enos. „Am ratat zilele cruciale în care un tratament mai bun ar fi putut face diferența. Apoi, un doctor ne-a întrebat dacă am dori să ne întâlnim cu un doctor Morton. Am spus da, și am fost uimiți când a venit la noi acasă. Niciun alt doctor nu a venit vreodată să ne vadă pe noi sau pe copiii noștri. ”
În jurul primelor vizite ale lui Morton cu Enos și Anna Mae Hoover, el și-a dat seama, după cum va scrie mai târziu, că „obiectivele economice și academice ale spitalelor universitare” păreau a fi „în contradicție cu îngrijirea copiilor cu boli interesante. ”El a concluzionat din munca sa cu copiii GA-1 și MSUD că cel mai bun loc pentru a studia și îngriji pentru ei nu a fost într-un laborator sau într-un spital didactic, ci în câmp, dintr-o bază din zona în care locuiau. Cu soția sa, Caroline, o colegă a Virginiei occidentale, care deține un master în educație și politici publice de la Harvard și care lucrase cu comunități rurale și școli, Morton a avut în vedere o clinică de sine stătătoare pentru copiii Amish și Menonite care au boli genetice rare.
Enos Hoover a ajutat la strângerea unor sume de bani pentru visul mortonilor din cadrul comunității menonite, iar Jacob Stoltzfoos, bunicul unui copil cu GA-1 salvat prin intervenția lui Morton, a făcut același lucru printre Amish. Stoltzfoos a donat, de asemenea, terenuri agricole în orășelul Strasburg pentru o clinică. Atât Hoover, cât și Stoltzfoos au acceptat în cele din urmă invitații pentru a servi la consiliul de administrație, încă neconstruit, unde s-au alăturat sociologului John A. Hostetler, a cărui carte de pionierat în 1963, Amish Society, a atras pentru prima dată atenția cercetătorilor medicali asupra potențialelor grupuri de tulburări genetice printre Anabaptiștii din rural din Pennsylvania.
După cum cartea lui Hostetler clarifică, spune dr. Victor A. McKusick de la Universitatea Johns Hopkins, tatăl fondator al geneticii medicale, Amish „păstrează înregistrări excelente, trăiește într-o zonă restrânsă și în căsătorie. Este un vis al geneticianului. În 1978, McKusick și-a publicat propria compilație, Medical Genetic Studies of the Amish, identificând peste 30 de boli pe bază de genetice întâlnite în rândul Amish, de la surditate congenitală și cataractă la umflături cerebrale fatale și degenerare musculară. Unii nu au mai fost cunoscuți până acum, în timp ce alții nu au fost identificați decât în cazuri izolate, care nu erau amish. „Bolile sunt greu de identificat în populația generală, deoarece există prea puține cazuri, sau cazurile nu apar împreună cu altele, sau înregistrările de depistare a acestora sunt incomplete”, explică McKusick. El adaugă că Morton, identificând noi boli și dezvoltând profiluri de tratament pentru boli precum GA-1 și MSUD, nu se bazează numai pe fundamentul pe care McKusick și Hostetler l-au pus: a reușit să creeze protocoale de tratament pe care medicii din întreaga lume le pot utiliza. pentru îngrijirea pacienților cu aceleași tulburări.
Însă în 1989, în ciuda eforturilor Hoover, Stoltzfoos, Hostetler și comunitățile Amish și Menonite ale Județului Lancaster, încă nu erau suficienți bani pentru construirea clinicii independente pe care și-o doreau Mortonii. Apoi, Frank Allen, un reporter al personalului pentru Wall Street Journal, a scris un articol din prima pagină despre însoțirea lui Morton la apelurile caselor către pacienții Amish, menționând că Holmes și Caroline erau pregătiți să plaseze o a doua ipotecă pe casa lor pentru a construi clinica și pentru a cumpărați un echipament de laborator deosebit de critic fabricat de Hewlett-Packard. Fondatorul companiei, David Packard, a citit articolul și a donat imediat mașina; alți cititori ai Jurnalului au trimis bani, iar clinica era pe drum.
Încă nu a existat o clădire, dar banii și utilajele au fost folosite în cartierele închiriate, permițând screeningul nou-născuților pentru GA-1 și MSUD. Și apoi, într-o sâmbătă ploioasă din noiembrie 1990, zeci de lucrători din lemn Amish și Menonite, experți în construcții și fermieri au ridicat structura hambare a Clinicii pentru copii speciali, oprindu-se doar pentru prânzul servit de un batalion de femei Amish și Menonite.
La începutul anului 2000, presiunea din partea Hehmeyer, Morton și a legiuitorilor locali - și a unui public alertat de povești - a împins Serviciile pentru Copii și Tineret să mute cei șapte copii Glick din case de plasament non-amish în casele Amish de lângă ferma lor. La sfârșitul lunii februarie, băieții au fost înapoiați la părinți. Dar Samuel și Elizabeth au rămas investigați pentru abuzul copiilor în legătură cu moartea lui Sara. O săptămână mai târziu, biroul procurorului districtului Northumberland a transmis cel mai important element de probă - creierul lui Sara - anchetatorilor externi. La cabinetul examinatorilor medicali din Philadelphia, dr. Lucy B. Rorke, patologul șef al Spitalului de Copii din Philadelphia și expert în patologia abuzurilor asupra copiilor, a examinat-o în timpul unei ședințe de predare cu alți medici și studenți și a concluzionat rapid că Sara nu a murit de traumatism sau abuz.
Câteva săptămâni mai târziu, Glicks, care nu fuseseră niciodată acuzați în mod oficial, au fost curățați complet de suspiciune. Familia a fost ușurată, iar Morton a fost inspirat: și-a accelerat eforturile pentru a găsi locul genetic precis al bolii transportatoare de sare biliară, astfel încât clinica să o poată identifica și trata mai bine. Majoritatea nou-născuților din județul Lancaster au fost deja examinați pentru o mână de boli care afectează copiii Amish și Menonite. Morton a vrut să adauge pe listă boala care a dus viața lui Sara Lynn Glick.
"Nu alegem probleme pentru cercetare", spune Clinica pentru copii speciali, Dr. Kevin Strauss. „Problemele ne aleg. Familiile vin cu întrebări - „De ce nu se dezvoltă corect copilul meu?” 'De ce se întâmplă asta?' „Ce cauzează asta?” - și căutăm răspunsurile. Strauss, un medic pediatru de la Harvard, s-a alăturat clinicii pentru că a fost de acord cu filozofia sa de operare. „Dacă doriți să înțelegeți medicina, trebuie să studiați ființele umane vii”, spune el. Este singura modalitate de a traduce progresele în cercetarea moleculară în intervenții clinice practice. Nu puteți înțelege cu adevărat o boală precum MSUD și să o tratați corect, fără a implica biologie, infecții, dietă, transport de aminoacizi, chimie cerebrală, țesuturi și multe altele. "
Când Morton și-a început activitatea printre amish și menoniți, mai puțin de trei duzini de tulburări genetice recesive au fost identificate în grupuri; astăzi, mai ales ca urmare a activității clinicii, sunt cunoscute aproximativ cinci zeci. Cazurile de GA-1 au apărut în Chile, Irlanda și Israel și MSUD în India, Iran și Canada.
Indiciile vin de oriunde: lucrând cu o familie Amish, Morton a aflat că o fată de 14 ani păstrase un jurnal în timp ce avea grijă de o sora bolnavă în final. Folosind informații din jurnal și alți pacienți, clinica a fost capabilă să ajute la cartografierea mutației genice pentru un sindrom responsabil de decesul la 20 de copii în nouă familii Amish - cu implicații, poate, pentru progrese în rezolvarea SIDS (sindromul de moarte subită a sugarului) ), care ucide mii de copii în fiecare an în populația mai mare.
Și la o nuntă menonită acum două veri, membrii familiei și-au înfășurat mânecile pentru a-și trage sângele de Morton, Strauss și o asistentă a clinicii. Echipa a încercat să identifice un defect genetic care a făcut ca bărbații familiei să fie sensibili la o formă de meningită care i-a ucis pe doi dintre ei. Testele au arătat că, dintre cele 63 de persoane a căror sânge a fost extras la nuntă, o duzină de bărbați aveau un risc ridicat, iar 14 dintre femei erau purtătoare. Bărbații au fost puși pe penicilină, vaccinați și li s-au administrat stive de antibiotice pentru a lua dacă s-au îmbolnăvit. La scurt timp după nuntă, combinația de antibiotice și îngrijirea imediată a spitalului a împiedicat un bărbat să cedeze la un atac de meningită, salvându-și viața. „Genetica în acțiune”, comentează Morton.
Dar abordarea lui Morton de a identifica și trata o boală este mai mult decât o simplă genetică. Într-o dimineață medie, sala de așteptare a clinicii arată ca orice birou de pediatru - deși cu majoritatea adulților în rochia tradițională Amish și Menonite - cu copiii care se înghesuie pe podea, se joacă cu jucării sau stau în timp ce mamele le citeau cărți. Aspectul normalității este înșelător, spune Kevin Strauss. „Majoritatea copiilor de astăzi au boli genetice care, lăsate netratate, le pot ucide sau pot duce la o dizabilitate neurologică permanentă.” Părinții și-au adus copiii, unii atât de departe cât India, nu numai pentru renumitele capacități de cercetare ale clinicii, ci și pentru tratamentul acestuia. Donald B. Kraybill, unul dintre cei mai importanți savanți ai Amish și senior Fellow al Centrului Tânăr pentru Studii Anabaptiste și Pietiste ale Colegiului Elizabethtown, elogiază „modul sensibil din punct de vedere cultural” al lui Morton, despre care spune că a câștigat lui Morton „admirația, sprijinul și necalificarea. binecuvântarea comunităților Vechiului Ordin. "
Sprijinul comunităților este exprimat, parțial, printr-o serie anuală de licitații pentru a beneficia de clinica care sunt deținute de Amish și Menoniți din întreaga Pennsylvania. Aceste licitații strâng câteva sute de mii de dolari din bugetul anual de 1 milion de dolari al clinicii. O altă bucată din buget este acoperită de contribuabili din afară, iar restul provine din taxele modeste ale clinicii - „50 de dolari pentru un test de laborator pentru care un spital universitar trebuie să încarce 450 de dolari”, notează Enos Hoover.
La aproximativ doi ani de la moartea lui Sara Glick, Morton, Strauss, directorul laboratorului clinic, Erik Puffenberger, care deține un doctorat în genetică, și cercetătorul Vicky Carlton de la Universitatea din California din San Francisco, a localizat situsul genetic precis al tulburării transportatorilor biliare, și a conceput un test care să le spună medicilor dacă un sugar ar putea avea. Dacă testul se face la naștere sau la primul semn al unei probleme, nicio familie nu va trebui să repete niciodată răzbunarea lui Glicks.
Sau, poate, orice alt calvar provocat de boli transmise genetic în comunitățile amish și menonite. Morton și colegii săi cred că în câțiva ani de la realizarea unui vis pe termen lung: plasarea, pe un singur microcip, a unor fragmente din toate bolile genetice cunoscute ale Amish și Menonite, astfel încât atunci când se naște un copil, va fi posibil să înveți - de la compararea unei mici probe de sânge de la copil cu informațiile ADN de pe microcip - dacă poate fi afectat de oricare dintre cele o sută de afecțiuni diferite, permițând astfel medicilor să ia măsuri de tratament imediat și să prevină rău de la venind la copil.
Utilizarea clinicii de informații genetice ca bază de diagnostic și de tratament individualizat al pacienților o face „cea mai bună unitate de îngrijire primară de acest tip care există oriunde”, spune G. Terry Sharrer, curatorul Diviziei de Știință, Medicină și Societate din Smithsonian. . Și el sugerează o analogie: în urmă cu peste o sută de ani, când teoria germenilor lui Louis Pasteur a înlocuit teoria celor patru umori, a fost nevoie de zeci de ani pentru ca majoritatea medicilor să înțeleagă și să adopte noua abordare. „Cea mai mare parte a comutării nu s-a produs până când generația următoare a ieșit de la școala medicală. Ceva similar se întâmplă acum cu diagnosticul și tratamentul specific genelor, deoarece generația îmbătrânită de boom-boom necesită un medicament mai eficient. Clinica pentru copii speciali arată că îngrijirile de sănătate pot avea un preț rezonabil, foarte adaptate pacienților și efectuate în circumstanțe simple gestionate. ”
Dacă Sharrer are dreptate, clinica poate fi un model pentru viitorul medicamentului. Chiar dacă nu, contribuția lui Morton nu a trecut neobservată. La trei ani după ce clinica și-a deschis porțile, a primit premiul Albert Schweitzer pentru umanitarism, acordat de Universitatea Johns Hopkins în numele Fundației Alexander von Humboldt. După ce a fost înștiințat despre premiu, Morton a început să citească despre Schweitzer și a constatat că marele medic german a ajuns și la medicină târziu, după o carieră distinsă în muzică și teologie - și că și-a înființat faimosul spital din Gabon, la 38 de ani. aceeași vârstă a fost Morton când a început clinica din Strasburg. Într-un discurs care a acceptat premiul, Morton a spus că Schweitzer ar fi înțeles de ce Clinica pentru copii speciali se află în mijlocul județului Lancaster - pentru că „este locul în care este nevoie… construit și susținut de oameni ai căror copii au nevoie de îngrijirea că clinica oferă. ”După ce a câștigat premiul, parțial omagiat lui Schweitzer și iubirii sale de Bach, Morton a început să cânte la vioară.
