Cercetătorii au analizat probe de ADN de la 141.431 de femei chineze însărcinate - aproximativ o zecime de mii din populația țării - pentru a obține o perspectivă asupra problemelor care variază de la tiparele migrației la diversitatea genetică și sensibilitatea la boli. Descoperirile echipei, publicate recent în Celula, reprezintă cel mai mare studiu genetic la indivizii chinezi până în prezent.
Oamenii de știință de la compania de secvențiere a genomului BGI, de la Universitatea din California, Berkeley și de la Universitatea din Copenhaga au atras probe de sânge prelevate în timpul testării prenatale neinvazive (NIPT) pentru trisomia fetală, o afecțiune cromozomială legată de sindromul Down. După cum raportează Alice Shen pentru The South China Morning Post, astfel de teste, care analizează urmele ADN-ului fetal găsite plutind în sângele mamei, au fost efectuate pe șase-șapte milioane de femei chineze, oferind un grup de date ideal pentru cercetători.
Cu toate acestea, vasta scară a studiului vine cu o capturare: NIPT oferă doar informații suficiente pentru a secunda șase-zece la sută din genomul unei mame, explică Xinhua . Comparativ, cele mai riguroase studii secventează 80 la sută sau mai mult dintr-un genom.
Pentru a combate fracția relativ mică a secvențierii genomului capturată de NIPT, echipa a proiectat software care a folosit calcule grele și statistici pentru a prezice ADN-ul lipsă. Acest software, coroborat cu amploarea și diversitatea participanților la studiu - Shen observă că eșantionul include femei din 31 din 34 de provincii chineze și 36 din 55 de grupuri minoritare etnice - poate permite cercetătorilor să învețe mai mult decât ar face prin secvențarea completă a datelor dintr-un grup mai mic.
Analiza ADN a relevat o serie de informații despre populația chineză, Robert Sanders scrie pentru Berkeley News . O variație a genei cunoscută sub numele de NRG1 a fost legată de o incidență mai mare sau mai mică a gemenilor, în timp ce o variantă a unei gene diferite, EMB, a fost asociată cu mamele mai în vârstă. O altă răsucire genetică a influențat severitatea herpesvirusului 6, care poate provoca atât roseola erupției relativ inofensive ale copilului, cât și o serie de simptome mai severe.
Alte descoperiri preliminare gravitează în jurul migrației și diversității genetice a diferitelor grupuri etnice. Autorul principal Siyang Liu, genetician la Universitatea din Copenhaga, spune lui Steph Yin de la The New York Times că Hanul, care reprezintă 92 la sută din populația Chinei, este omogen genetic, cu diferențe în mare parte bazate pe reședința geografică din regiunile nordice față de sud. . Astfel de tipare se referă la politicile guvernamentale de după 1949 și la oportunitățile de muncă care au schimbat migrația spre est sau spre vest, explică Liu.
Variațiile genetice găsite în rândul populației nordice și sudice Han dezvăluie diferențe în răspunsul imun, tulburarea bipolară, tipul de ceară de ureche și dieta. În nordul frigid, o mutație a genei metabolizante a acizilor grași FADS2 permite consumul de alimente bogate, cum ar fi tocană de miel abundent. În sudul mai blând, culturile proaspete sunt o bază mai comună.
Grupurile etnice minoritare, inclusiv uigurii cu sediul în Xinjiang, kazahii și mongolii interni au prezentat niveluri mai mari de diversitate genetică decât Han. Geneticianul Universității din California de Sud Charleston Chiang, care nu a fost implicat în studiu, spune lui Yin că analiza grupurilor minoritare, care sunt adesea ignorate în studiile de secvențiere, poate avea implicații medicale semnificative.
Deocamdată, secvențierea bazată pe NIPT este încă în stadii incipiente. Pentru a demonstra că aceste date sunt capabile să dezvăluie conexiunile dintre gene și anumite trăsături, echipa a studiat, de asemenea, înălțimea și indicele de masă corporală (IMC) pe întregul eșantion. În cele din urmă, Yin scrie că au identificat 48 de variații de gene legate de înălțime și 13 legate de IMC.
Noul studiu servește în principal ca dovadă a conceptului, explică coautorul Xin Jin. Mergând mai departe, el și echipa sa vor urmări această lucrare inițială cu evaluarea datelor prenatale preluate de la peste 3, 5 milioane de participanți chinezi.
"Pentru mine, acesta este un nou model foarte interesant pentru cercetarea în biologie", spune co-autorul Xun Xu într-o declarație. "Oferă instrumente puternice și o platformă pentru studiul viitor. Aici, arătăm dovada conceptului că aceste date, precum și structura și metodele, ar putea fi folosite pentru a studia o mulțime de lucruri. E doar inceputul."
