Oamenii au aproximativ 19.000 de gene - mai mult decât un pui, dar mai puțin decât o ceapă. Dar ce gene sunt obligatorii pentru viața umană? Elizabeth Pennisi raportează pentru Science că numărul este surprinzător de mic: doar 3.230, sau aproximativ 15 la sută din genomul uman.
Numărul a fost raportat într-un studiu recent, preimprimat de bioRxiv . Cercetătorii au agregat date de secvență de codificare a proteinelor, sau exome, pentru 60.706 de persoane diverse, apoi au comparat informațiile. Acest număr masiv de persoane este de aproximativ zece ori mai mare decât orice alt proiect similar, relatează Pennisi.
Rezultatele arată o minunată zece milioane de variante în cadrul genelor. Iar când echipa a comparat numărul de variante cu numărul care ar fi apărut dacă schimbările s-ar întâmpla întâmplător, au găsit 3.230 de gene fără variante.
„Astfel de date”, scrie Pennisi, „sugerează că, de fiecare dată când una dintre aceste gene mută, embrionul moare de obicei sau persoana este prea bolnavă pentru a se reproduce.” Prin urmare, acele gene sunt considerate esențiale pentru organism, care pur și simplu nu pot trăi sau reproduceți fără ele.
Echipa recunoaște că analiza lor are defectele sale: în studiu, ei scriu că dimensiunea eșantionului lor a fost mare, dar probabil nu suficient de mare pentru a identifica toate genele esențiale din organism. Mai multă analiză este necesară nu numai pentru a înțelege ce controlează „genele esențiale” în organism, dar pentru a înțelege modul în care acestea sunt conectate la condițiile medicale.
Dar este un început - și își pun bazele de date imense disponibile public pentru a încuraja alți oameni de știință să vadă ce rezultă.
Între timp, 3.230 pare a fi numărul minim de gene de oameni pur și simplu nu se pot înțelege fără, ceea ce (deocamdată) bate multe dintre colegele noastre organisme. Dar cine știe ce ar putea dezvălui o comparație a genelor cepei?
