În 2007, medicul dermatolog Peter Itin a fost contactat de o femeie elvețiană cu o intrebare neobișnuită: avea probleme de intrare în SUA pentru că nu avea amprente. Regulamentele impun ca toți nerezidenții să fie amprentați atunci când intră în țară, iar autoritățile au fost declanșate când femeia a spus că pur și simplu nu se născuse cu niciunul.
Continut Asemanator
- Respirația ta este la fel de unică ca amprenta ta
- Amprentele și frecarea
Când Itin a analizat cazul, a descoperit că alți opt membri ai familiei extinse a femeii s-au născut fără tipărire. În cele din urmă, lucrând cu dermatologul israelian Eli Sprecher și alți colegi, Itin a urmărit alte trei familii fără legătură care includeau persoane cu adermatoglicie, pe care le-au numit „boala de întârziere a imigrării” și au localizat cu succes mutația genei unice responsabilă în 2011.
„Este o afecțiune extrem de rară”, spune Sprecher, care este doar o mână de medici din întreaga lume care s-au ocupat de boală de prima dată. „În general, din filme, auzim doar de infractori care încearcă să-și înlăture amprentele și nimeni nu a auzit de această boală, așa că cred că de aceea autoritățile de control la frontieră au considerat-o atât de tulburătoare.”
Plăcuțele degetelor ale persoanelor cu adermatoglicie sunt complet plane - nu au niciuna dintre creasta arcuitoare sau bucle care caracterizează amprentele practic tuturor oamenilor. În caz contrar, persoanele cu afecțiunea sunt în întregime sănătoase, cu un număr ușor redus de glande sudoripare. Există și alte tulburări genetice (inclusiv NFJS și dermatopatia pigmentosa reticularis) care duc la lipsa amprentelor, dar provoacă, de asemenea, impacturi mult mai severe asupra sănătății, cum ar fi părul și dinții subțiri, fragile.
Pentru Sprecher și Itin, faptul că o persoană cu totul sănătoasă ar putea fi născută cumva fără amprente, a prezentat un puzzle. După ce au găsit celelalte trei grupuri de persoane înrudite, cu aceeași afecțiune, au bănuit că acesta a avut o cauză genetică.
Când au secvențiat ADN-ul a 16 membri ai familiei femeii (nouă cu adermatoglicie și șapte fără), confuzia lor s-a dovedit corectă. Cei din fostul grup au avut o mutație într-o regiune a ADN-ului care codifică o proteină numită SMARCAD1, în timp ce al doilea grup a avut o formă normală a genei. Au descoperit varianta mai scurtă, mutantă a genei, interferează cu modul în care ARN-ul este împărțit împreună - un pas crucial în procesul de utilizare a unei gene pentru a produce o proteină - care împiedică proteina să se formeze corect.
Încă nu se știe cât de exact este implicată această proteină în dezvoltarea amprentelor, un proces care se întâmplă în pântece. Cercetătorii susțin că ar putea juca un rol în a ajuta celulele pielii unui făt să se plieze una peste alta, producând creste ale unei amprente, dar este nevoie de lucrări suplimentare pentru a testa ideea. Asta pentru că, deși sunt ceva ce vedem zilnic, oamenii de știință, în general, au efectuat extrem de puține cercetări cu privire la modul în care se formează în mod normal amprentele.
Cu toate acestea, Adermatoglyphia oferă o fereastră neașteptată în proces. „Această afecțiune ne-a ajutat de fapt să obținem informații despre mecanismele care reglementează formarea amprentelor. Dacă nu ar fi fost această boală, nu am ști niciodată că această genă a avut vreo legătură cu ea”, spune Sprecher. „Uneori, prin studiul unei tulburări extraordinare, obții o perspectivă asupra aspectelor obișnuite ale biologiei noastre.”
De la leagăn la mormânt, indiferent de cât de degete cresc, amprentele tuturor sunt unice și neschimbătoare.
