Aruncați o privire atentă sportivilor care concurează la Jocurile Olimpice de vară din acest an la Londra - musculatura lor vă va spune multe despre cum și-au atins statutul de elită. Orele nesfârșite de antrenament și angajamentul față de sportul lor au jucat un rol important în construirea corpurilor care i-au adus la competiția atletică din lume. Aruncați o privire și mai atentă - aceasta necesită microscopie - și veți vedea altceva, ceva înglobat în modelele genetice ale acestor bărbați și femei tinere, la fel de importante pentru succesul lor.
În aproape toate cazurile, acești sportivi au realizat întregul potențial stabilit de aceste gene. Și acest potențial poate fi mult mai mare pentru a începe decât a fost pentru restul dintre noi muritori. De exemplu, genele din celulele care alcătuiesc picioarele lui Tyson Gay cu sprinter au fost codate cu instrucțiuni speciale pentru a construi o mulțime de mușchi cu fibre rapide, oferindu-i picioarelor putere explozivă din blocurile de pornire. În comparație, viteza maximă de contracție a mușchilor picioarelor mahalhonului Shalane Flanagan, așa cum este dictată de genele ei, este mult mai lentă decât cea a lui Gay, totuși optimizată pentru rezistența necesară pentru a alerga ore în șir, cu puțin obositor. O astfel de reglare genetică ajută concurenții la baschet, volei și înot sincronizat, deși impactul ar putea fi mult mai mic, deoarece munca în echipă eficientă și funcționarea influențează, de asemenea, succesul în aceste sporturi.
Când pistolul se declanșează pentru sprintul de 100 de metri, când înotătorii Michael Phelps și Tyler McGill lovesc apa, când Tom Daley sare din platforma sa de scufundări, vedem ce este cel mai bun pe care îl oferă piscina de gene din lume, chiar dacă oamenii de știință sunt încă încercând să-mi dau seama care sunt acele gene. Din păcate, istoria dictează că este posibil să vedem și cea mai fină în manipularea genelor, întrucât unii sportivi împing pentru performanțe maxime cu ajutorul substanțelor ilegale care sunt din ce în ce mai dificil de detectat.
Pielea pe mușchi
Corpul uman produce două tipuri de fibre musculare scheletice - twitch lent (tip 1) și fast-twitch (tip 2). Fibrele cu legătură rapidă se contractă de multe ori mai repede și cu mai multă forță decât o fac cele lente, dar obosesc și mai repede. Fiecare dintre aceste tipuri de mușchi poate fi mai detaliat în subcategorii, în funcție de viteza contractuală, forța și rezistența la oboseală. Fibrele cu racord rapid de tip 2B, de exemplu, au un timp de contracție mai rapid decât cel de tip 2A.
Mușchii pot fi convertiți dintr-o subcategorie în alta, dar nu pot fi convertiți de la un tip la altul. Acest lucru înseamnă că antrenamentul de rezistență poate oferi mușchiului de tip 2B unele dintre caracteristicile rezistente la oboseală ale mușchiului de tip 2A și că antrenamentul în greutate poate oferi mușchiului de tip 2A unele caracteristici de forță ale mușchiului de tip 2B. Totuși, antrenamentul de rezistență nu va transforma mușchiul de tip 2 în tipul 1 și nici nu va transforma mușchiul cu încetinire rapidă. Sportivii de rezistență au o proporție mai mare de fibre cu twitch lent, în timp ce sprinterurile și jumpers-urile au mai mult din soiul fast-twitch.
La fel cum ne putem modifica mixul muscular doar într-un anumit grad, creșterea musculară este, de asemenea, reglementată cu atenție în organism. O diferență între compoziția și dimensiunea mușchilor este însă că cea din urmă poate fi mai ușor manipulată. Factorul 1 de creștere a insulinei (IGF-1) este atât o genă, cât și proteina pe care o exprimă, care joacă un rol important în timpul creșterii copilăriei și stimulează efectele anabolice - cum ar fi construirea mușchilor - atunci când acești copii devin adulți. IGF-1 controlează creșterea mușchilor cu ajutorul genei miostatinei (MSTN), care produce proteina miostatină.
Cu mai mult de un deceniu în urmă, H. Lee Sweeney, fiziolog molecular la Universitatea din Pennsylvania, a condus o echipă de cercetători care au folosit manipularea genetică pentru a crea mușchii legați „șoarecii Schwarzenegger”. Șoarecii injectați cu o copie suplimentară a genei IGF-1 au adăugat mușchi și au devenit cu atât mai puternici cu 30%. Sweeney a ajuns la concluzia că este foarte probabil ca diferențele dintre nivelurile de proteine IGF-1 și proteine MSTN să determine capacitatea sa de a pune mușchi atunci când face efort, deși admite că acest scenariu nu a fost studiat pe scară largă.
Creșterea și rezistența musculară cu fibre lente poate fi, de asemenea, controlată prin manipularea genelor. În august 2004, o echipă de cercetători care a inclus Institutul Salk pentru Studiul Biologic, Ronald Evans, a raportat că au modificat o genă numită PPAR-Delta pentru a-și îmbunătăți activitatea la șoareci, ajutând la hrănirea mușchilor lent-rezistenți la oboseală. Acești așa-numiți „șoareci maraton” ar putea alerga de două ori mai departe și aproape de două ori mai mult decât omologii lor nemodificați.
Această abilitate demonstrată de a face legătura cu tipuri de mușchi cu declanșare rapidă sau lentă pune întrebarea: Ce s-ar întâmpla dacă s-ar întâmpla să introducem gene pentru construirea atât a mușchiului rapid cât și a mușchiului lent într-un atlet? „Am vorbit despre a face asta, dar nu l-am făcut niciodată”, spune Sweeney. "Presupun că ați sfârșit cu un compromis care ar fi potrivit pentru un sport precum ciclismul, unde aveți nevoie de o combinație de rezistență și putere." Cu toate acestea, adaugă Sweeney, nu există prea puține motive științifice (care se traduce prin finanțare) pentru a efectua un astfel de studiu la șoareci, cu atât mai puțin oameni.
Manipularea genelor va avea cel mai important impact în tratarea bolilor și promovarea sănătății, în loc să îmbunătățească abilitățile atletice, deși sportul va beneficia cu siguranță de această cercetare. Oamenii de știință studiază deja dacă terapiile genice pot ajuta persoanele care suferă de boli musculare, cum ar fi distrofia musculară. „S-au învățat multe despre cum putem face mușchii mai puternici și mai mari și să ne contractăm cu o forță mai mare”, spune Theodore Friedmann, genetician la Universitatea din California, San Diego, și șeful unui grup consultativ pentru doparea genelor pentru World Anti -Agenția de Dezvoltare (WADA). Studiile științifice au introdus proteina IGF-1 în țesutul de șoarece, pentru a preveni degradarea musculară normală în timpul îmbătrânirii. „Undeva pe drum se pot face eforturi pentru a realiza același lucru în oameni”, adaugă el. „Cine nu ar fi în linie pentru ceva de genul acesta?”
Terapia genică s-a dovedit deja utilă în studiile care nu au legătură cu tratamentul muscular. În decembrie 2011, de exemplu, o echipă de cercetători britanici a raportat în The New England Journal of Medicine că au fost capabili să trateze șase pacienți cu hemofilie B - o boală în care sângele nu se poate coagula corect pentru a controla sângerarea - folosind un virus pentru a livra o genă care le permite să producă mai mult din agentul de coagulare, factorul IX.
Tinte grele
În ciuda experimentelor cu niveluri de proteine IGF-1 și MSTN în mușchiul șoarecului, identificarea genelor care sunt direct responsabile de îndemânarea atletică este o chestiune complicată. „Ceea ce am învățat în ultimii 10 ani de la secvențializarea genomului uman este că există o mult mai mare complexitate aici decât ne-am gândit prima dată”, spune Stephen Roth, profesor asociat al Universității din Maryland, fiziologie a exercițiului, îmbătrânirea si genetica. "Toata lumea vrea sa stie care sunt genele care contribuie in mare parte la performanta atletica sau la forta musculara sau capacitatea aerobica sau ceva de genul acesta. Inca nu avem tinte dure recunoscute solid de comunitatea stiintifica pentru contributia lor la performanta atletica."
Până în 2004, oamenii de știință au descoperit mai mult de 90 de gene sau locații cromozomiale despre care au crezut că sunt cele mai responsabile pentru determinarea performanței atletice. Astăzi, numărul a crescut la 220 de gene.
Chiar și cu această lipsă de certitudine, unele companii au încercat deja să exploateze ceea ce a fost învățat până acum pentru a comercializa teste genetice despre care susțin că pot dezvălui predispoziții atletice ale unui copil. Astfel de companii "sunt un fel de cules de cireșe unele literaturi și spun:„ Oh, aceste patru sau cinci variații de gene vor să vă spun ceva ", explică Roth. Dar linia de bază este cu cât facem mai multe studii, cu atât suntem mai siguri că oricare dintre aceste gene sunt contribuitori cu adevărat puternici de la sine. "
Atlas Sports Genetics, LLC, în Boulder, Colo., A început să vândă un test de 149 dolari în decembrie 2008, compania a spus că ar putea analiza variantele genei ACTN3, care la sportivii de elită este asociată cu prezența proteinei alfa-actinină-3 care ajută organismul să producă fibre musculare cu o legătură rapidă. Musculatura la șoarecii de laborator cărora li se lipsește alfa-actinină-3 acționează mai mult ca fibra musculară cu încetinire lentă și folosește energia mai eficient, o condiție mai potrivită pentru rezistență decât masa și puterea. "Dificultatea este că studiile mai avansate nu au descoperit exact modul în care pierderea de alfa-actinină-3 afectează funcția musculară la om", spune Roth.
ACE, o altă genă studiată în legătură cu rezistența fizică, a dat rezultate incerte. Cercetătorii au susținut inițial că persoanele cu o variantă de ACE ar fi mai bune la sporturile de anduranță, iar cele cu o variantă diferită ar fi mai potrivite forței și puterii, dar concluziile au fost neconcludente. Așadar, deși ACE și ACTN3 sunt cele mai recunoscute gene atunci când vine vorba de atletism, niciuna nu este clar predictivă de performanță. Ideea predominantă în urmă cu 10 sau 15 ani că ar putea exista două, trei sau patru gene foarte puternice care contribuie la o anumită trăsătură, cum ar fi forța musculară "este un fel de a se destrama", spune Roth. „Ne-am dat seama și s-a retras doar în ultimii câțiva ani, că nu este de ordinul a 10 sau 20 de gene, ci mai degrabă sute de gene, fiecare cu variații foarte mici și un număr imens de combinații posibile ale multor, multe gene care pot avea ca rezultat o predispoziție pentru excelență.
„Nimic despre știința nu sa schimbat”, adaugă el. "Am făcut o deviză devreme că s-a dovedit a nu fi corect în majoritatea cazurilor - asta este știința."
Doparea genelor
WADA a apelat la Friedmann pentru ajutor în urma Olimpiadei de vară din Sydney, după ce zvonurile au început să zboare că unii dintre sportivii de acolo au fost modificați genetic. Nu s-a găsit nimic, dar amenințarea părea reală. Oficialii erau bine conștienți de un studiu recent de terapie genică la Universitatea din Pennsylvania, care a dus la moartea unui pacient.
„În medicină, astfel de riscuri sunt acceptate de pacienți și de către profesie, că pericolul este asumat în scopuri de vindecare și prevenire a durerii și a suferinței”, spune Friedmann. "Dacă aceleași instrumente atunci când sunt aplicate unui tânăr sportiv sănătos ar merge greșit, ar fi un confort mult mai puțin etic pentru că l-a făcut. Și nu i-ar plăcea să se afle în mijlocul unei societăți care acceptă orbitor să arunce [ eritropoietina ( EPO) )] gene în sportivi, astfel încât să poată avea performanțe de anduranță îmbunătățite. " EPO a fost o țintă preferată pentru persoanele interesate de manipularea producției de sânge la pacienții cu cancer sau boli renale cronice. De asemenea, a fost folosit și abuzat de bicicliști profesioniști și alți sportivi care doresc să-și îmbunătățească rezistența.
O altă schemă a fost să injectăm mușchii unui atlet cu o genă care suprimă miostatina, o proteină care inhibă creșterea mușchilor. În acest sens, Sweeney spune: „Voi și plecați ca genă doper. Nu știu dacă cineva o face, dar cred că dacă cineva cu pregătire științifică a citit literatura, s-ar putea să-și dea seama cum să reușească în acest moment, „chiar dacă testarea inhibitorilor miostatinei injectate direct în mușchii specifici nu a progresat dincolo de animale.
Inhibitorii miostatinei precum și genele EPO și IGF-1 au fost candidați timpurii pentru doparea pe bază de gene, dar nu sunt singurii, spune Friedmann. Gena factorului de creștere endotelială vasculară ( VEGF ) instruiește corpul să formeze proteine semnal care îl ajută să crească fluxul sanguin prin încolțirea de noi vase de sânge în mușchi. Aceste proteine au fost utilizate pentru a trata degenerarea maculară și pentru a restabili aportul de oxigen la țesuturi atunci când circulația sângelui este inadecvată. Alte gene tentante ar putea fi cele care afectează percepția durerii, reglează nivelul glucozei, influențează adaptarea mușchilor scheletici la exerciții fizice și ajută respirația.
Jocuri la Jocurile Olimpice din 2012
Manipularea genelor este un wild card mare la Jocurile Olimpice din acest an, spune Roth. "Oamenii au prezis pentru trecut câteva olimpiade că vor fi dopaje de gene la următoarele Jocuri Olimpice, dar nu a existat niciodată dovezi solide." Terapia genică este adesea studiată într-un context medical și nu reușește mult timp, notează el. „Chiar dacă se știe că o terapie genică este solidă în ceea ce privește tratarea unei boli, atunci când o arunci în contextul performanței atletice, te ocupi de necunoscut.”
Prezența dopajului genic este greu de detectat cu certitudine. Majoritatea testelor care ar putea avea succes necesită probe de țesut de la sportivi sub suspiciune. „Vorbim despre o biopsie musculară și nu există o mulțime de sportivi care vor fi dispuși să dea probe de țesut atunci când se vor pregăti să concureze”, spune Roth. Manipularea genelor nu este probabil să apară în fluxul de sânge, urină sau salivă, astfel încât testele relativ neintrusive ale acestor lichide nu sunt susceptibile să determine mult.
Ca răspuns, WADA a adoptat o nouă abordare de testare denumită Athport Biological Passport (ABP), care va fi folosită la Jocurile Olimpice de la Londra. Mai multe autorități sportive internaționale, cum ar fi Uniunea Internațională de Ciclism, au început să o utilizeze. Cheia succesului ABP este că, mai degrabă decât să cauți ad hoc un anumit agent - cum ar fi EPO -, programul monitorizează corpul unui atlet în timp pentru schimbări bruște, cum ar fi o creștere a numărului de globule roșii.
Un alt mod de a detecta prezența dopajului genic este de a recunoaște modul în care organismul răspunde la o genă străină - în special, mecanismele de apărare pe care le-ar putea implementa. „Efectul oricărui medicament sau genă străină va fi complicat de un organism care încearcă să prevină rău de la această manipulare”, spune Friedmann - mai degrabă decât de modificările preconizate induse de EPO, de exemplu.
Jocurile olimpice arată clar că toți sportivii nu sunt creați egali, dar că munca grea și dedicația pot oferi unui sportiv cel puțin o șansă exterioară de victorie, chiar dacă concurenții provin din capătul mai profund al bazei de gene. "Performanta de elita este neaparat o combinatie de talent bazat genetic si antrenament care exploateaza acele daruri", spune Roth. „Dacă ați putea egaliza toți factorii de mediu, atunci persoana cu un anumit punct fizic sau mental ar câștiga competiția. Din fericire acești factori de mediu intră în joc, ceea ce oferă sportului incertitudinea și magia de care spectatorii își doresc.”
