Oamenii de știință și-au dat seama cum să taie timpul necesar pentru a secunda un genom uman aproape la jumătate.
Continut Asemanator
- Oare secvențializarea genomului ne va face mai inteligenti cu privire la tratarea bolilor din genele noastre - sau doar mai neliniștite?
Cercetătorii de la Spitalul de Mercy pentru Copii din Kansas City, MO și Edico Genome, o companie biotehnologică, au conceput o modalitate de secvențiere a unui genom uman în doar 26 de ore. Cel mai rapid dispozitiv anterior a durat aproximativ 50 de ore pentru a fi completat și a fost dezvoltat de același grup. Într-o lucrare publicată săptămâna aceasta în revista Genome Medicine, cercetătorii remarcă faptul că reducerea timpului necesar pentru a efectua o secvențiere a întregului genom ar putea însemna diferența dintre viață și moarte pentru unii pacienți.
„La unii copii, avem minute sau ore. Dacă zahărul din sânge al unui bebeluș este scăzut, practic calculați numărul de minute fără zahăr ”, a spus autorul principal Stephen Kingsmore, Claire Maldarelli pentru Popular Science . In aceste cazuri, orice intarziere poate duce la complicatii ale bolii.
În timp ce aparatul poate fi folosit pentru a ajuta la diagnosticarea pacienților mai în vârstă care au nevoie de îngrijiri acute pentru boli precum cancerul, sugarii nu au capacitatea de a spune medicului unde doare sau ce se simte greșit. Și nu este o problemă neobișnuită - conform Conor Gaffey, pentru Newsweek, defectele genetice sunt responsabile pentru aproape 30 la sută din decesele postnatale din țările dezvoltate.
Pentru a accelera timpul de procesare, oamenii de știință au construit personalizat primul procesor de date care a fost proiectat vreodată pentru secvențierea genomului, numit DRAGEN. Folosind mașina, DRAGEN Kingsmore și colegii săi au putut reduce timpul de analiză a datelor de la 22, 1 ore până la 41 de minute, scrie Maldarelli.
„La sfârșitul zilei, trebuie să livrăm informația medicilor generalisti într-un mod în care aceștia să o poată apuca și să o folosească”, spune Kingsmore Maldarelli.
După ce a folosit DRAGEN pentru a secunda codurile genetice ale 35 de copii sub patru luni, grupul a spus că nu numai că obțineau rezultate comparabile cu metoda de 50 de ore, dar costul analizei ar scădea semnificativ. Prin utilizarea tehnologiei actuale și reducerea numărului de tehnicieni necesari pentru operarea dispozitivului și analizarea datelor, DRAGEN ar putea scădea costul secvențării genetice de la aproximativ 3 milioane dolari la 6.500 dolari pe test, scrie Maldarelli. Kingsmore consideră că inteligența artificială ar putea fi în cele din urmă încorporată în sistem pentru a accelera și mai mult analiza și traducerea datelor.
În timp ce dispozitivul nu a fost încă utilizat într-un cadru spitalicesc, Kingsmore și grupul său se angajează într-o perioadă de încercare de trei luni la Children Mercy, precum și la Rady’s Children's Hospital din San Diego, unde Kingsmore este CEO al Spitalului de Genomică Pediatrică si Institutul de Medicina Sistemelor. Dacă DRAGEN funcționează la fel de bine în domeniu, așa cum s-a întâmplat în laborator, Kingsmore spune că ar putea fi gata de utilizare publică până la sfârșitul anului.
