Bunica mea a avut cancer la sân la 30 de ani, o mătușă la vârsta mijlocie. Suntem evrei Ashkenazi, ceea ce înseamnă că avem o șansă mai mare de a transporta una dintre „genele majore ale cancerului de sân” - 1 din 40 de evrei Ashkenazi are așa-numita mutație BRCA față de 1 din 500 de membri ai populației generale. În funcție de mutația BRCA particulară, un purtător de sex feminin are o șansă de viață mult mai mare de a dezvolta cancer de sân sau ovarian - până la 80% și respectiv 40 la sută.
Dacă, din cauza istoricului familial și a istoriei mele etnice, aș vrea să fiu testat pentru o mutație BRCA, aș avea câteva opțiuni. În primul rând, aș putea merge pe traseul medical stabilit. Medicul meu ar putea comanda testul pentru mine, iar asigurarea ar putea chiar să îl plătească, datorită Legii de îngrijire la prețuri accesibile. Sau, aș putea profita de orice număr de companii de testare genetică directă către consumator. Prin simpla apăsare a mouse-ului (și prin introducerea informațiilor despre cardul meu de credit), aș putea comanda un kit de testare BRCA de la o companie, cum ar fi Color, pentru cel puțin 250 USD. Compania mi-ar trimite un tub de colectare a salivei, l-aș trimite înapoi și aș primi rezultate online.
Sau, ca un număr tot mai mare de oameni, aș putea merge DIY. Acest traseu ar arăta în felul acesta: aș comanda un test ADN autosomal de 99 de dolari printr-un site precum 23andMe sau Ancestry.com, care promit să vă spună moștenirea etnică, dar în prezent sunt împiedicați de către FDA să facă aproape orice analiză medicală. (Culoarea se învârte în acest sens prin faptul că medicii sunt apelați la comanda testelor). Aș lua apoi datele mele despre ADN brute și le-aș încărca pe unul dintre mai multe servicii web „numai de interpretare” ale unei terțe părți. Aceste servicii web, câteva dintre cele mai proeminente fiind Promethease și LiveWello, interpretează datele dvs. pentru dvs., scuipând informații într-un format pe care un laic îl poate (în teorie, cel puțin) înțelege.
Aceasta este marginea ilegală a lumii testelor genetice. În general, site-urile au un aspect de buget redus. Serviciile pe care le oferă sunt gratuite-ieftine (20 de dolari pentru LiveWello și o donație sugerată de 5 $ pentru Prometeza). Mai multe sunt derulate ca proiecte secundare de către persoane care au locuri de muncă obișnuite de zi. Deși până acum nu au fost supuse controlului FDA, nu este clar dacă această răspundere va dura.
Fără analizele acestor site-uri, cititorii cu o experiență științifică își pot răsfoi efectiv rezultatele în căutarea anumitor secvențe ADN, poate cu ajutorul unuia dintre numeroasele instrumente digitale create în acest scop de programatori interesați. Ca răspuns la un test publicat recent de New York Times despre testarea cancerului de sân, un comentator a spus că și-a scanat rezultatele 23 șiMe. „[I] În cazul în care cunoașteți snp-ul [polimorfismul cu un singur nucleotid, în esență o eroare de copiere în ADN], puteți căuta rezultatele dvs. BRCA1 și BRCA2. Acest lucru este mai ieftin decât se așteaptă ca asigurarea să plătească pentru asta ”, a scris ea.
MIT Technology Review a testat mai multe dintre aceste site-uri de interpretare a ADN-ului recent și a găsit rezultate variabile. Unele site-uri au raportat cât mai puțin de 35 de variante de genă, în timp ce Prometeza a raportat 17.667. Alte site-uri ofereau „profiluri de detoxifiere” și vitamine șicane și îngrijiri chiropractice.
Cu Promethease, poate cel mai cuprinzător site de interpretare, utilizatorii pot învăța fapte frumoase, dar banale, cum ar fi dacă au o „alelă T rară” care le face mai bune la gustul aromelor umami. De asemenea, pot strânge lucruri mai grave, inclusiv dacă au o variație care le-ar putea face mai susceptibile la diabet sau la boala Alzheimer.
Nu este surprinzător, mulți profesioniști din domeniul sănătății sunt îngrijorați de creșterea testării genetice DIY, atât despre companiile de testare genetică directă către consumator, cât și despre serviciile de interpretare.
„Ele variază destul de larg în termeni de calitate și utilitate clinică”, spune geneticianul Bruce Korf, președintele Colegiului American de Genetică Medicală și Fundația Genomică pentru Medicină Genetică și Genomică, vorbind în general despre serviciile de genetică directă către consumator.
A avea o grămadă de ADN tradus poate să nu fie extrem de util pentru consumatori și poate provoca anxietate excesivă și chiar teste medicale inutile. Persoana obișnuită va avea dificil să analizeze ceea ce înseamnă „1, 5x - 2x risc crescut de cancer de col uterin” (rezultatul unui test de probă pe Prometezaza) pentru ei. Desigur, riscul dublu de orice fel de cancer sună înfricoșător. Dar ar trebui să știți că rata americană de cancer de col uterin este de aproximativ 7, 4 la 100.000 de femei pe an. Asta înseamnă că una din aproximativ 13 500 de femei vor fi diagnosticate cu cancer de col uterin anul acesta. Șanse destul de lungi. Dacă înmulțiți riscul cu 1, 5, asta înseamnă una din aproximativ 9 000 de femei. Înmulțiți riscul cu două, iar rata este încă una din aproximativ 6.750 de femei. Este foarte puțin probabil ca acest nivel de risc să garanteze niciun pas dincolo de ceea ce ar trebui să facă deja o femeie, cum ar fi obținerea unui frotiu obișnuit.
Explicarea acestui tip de informații este meseria unui consilier genetic, lucru care le lipsește majoritatea site-urilor web, spune Joy Larsen Haidle, președintele Societății Naționale de Consilieri Genetici.
„Este de datoria noastră să sprijinim oamenii și să ne asigurăm că ei înțeleg ce înseamnă rezultatele, astfel încât să poată beneficia pe deplin”, spune ea.
Haidle găsește doar site-uri de interpretare care se referă în special la faptul că vin cu atât de puține explicații.
„Pentru mine, asta este ceva mai tulburător, deoarece atunci încercarea de a înțelege ce înseamnă aceste date se încadrează și mai mult asupra pacientului propriu-zis”, spune ea.
Dacă FDA nu se prăbușește pe site-urile de interpretare, se pare că publicul pentru acest tip de auto-explorare genetică nu va crește decât. Unul dintre fondatorii Promethease a declarat, anul trecut, că serviciul a fost folosit pentru a crea aproximativ 500 de rapoarte de gene. Analiștii prognozează că piața testelor genetice directe către consumatori va atinge 230 de milioane de dolari până în 2018.
Korf prevede un viitor în care unitatea medicală și companiile directe către consumatori ar putea să colaboreze în beneficiul pacientului.
„Sunt deschis ideii că trebuie să existe noi paradigme pentru testare și consiliere și noi abordări tehnologice”, spune el. „Cu toate acestea, acest lucru evoluează, trebuie făcut cu o anumită precauție, pentru a ne asigura că nu facem mai mulți pași înapoi în timp ce încercăm să mergem mai departe.”
