Scheletul arată vag uman, dar are doar șase centimetri lungime. Găsit în 2003 în deșertul Atacama din nordul Chile, are dinți întăriți, 10 coaste în loc de 12, prize mari pentru ochi și un craniu alungit, subțire. De la descoperirea sa, forma minusculă a stârnit curiozitate și speculații - și mai mult decât câteva povești de extratereștri.
Acum, după cum relatează Carl Zimmer pentru The New York Times, o echipă de oameni de știință știu în sfârșit cum a ajuns această mumie minusculă. Un nou studiu publicat în Genome Research prezintă analiza ADN a celulelor măduvei osoase din schelet. Rezultatele sugerează că rămășițele aparțineau unui copil care a avut probabil mutații genetice care au dus la o afecțiune osoasă care a provocat forma neașteptată.
Studiul a început în 2012, când Garry P. Nolan, un imunolog la Universitatea Stanford și cercetător principal în cadrul proiectului, a auzit de documentarul OZN, „Sirius”, care prezenta forma minusculă ca dovadă posibilă a extratereștrilor. La vremea respectivă, filmul era încă în producție, așa că Nolan a adresat producătorilor și s-a oferit să examineze ADN-ul mumiei, scrie Zimmer.
"Acesta a fost un exemplar neobișnuit, cu unele afirmații destul de extraordinare prezentate ... Ar fi un exemplu despre cum să folosiți știința modernă pentru a răspunde la întrebarea„ ce este? ", Spune Nolan într-un comunicat de presă.
Proprietarul scheletului - a ajuns într-o colecție privată după ce a fost găsit - a trimis imagini cu raze X Nolan și probe de măduvă colectate de pe coaste și humerusul drept.
Analiza inițială a lui Nolan a sugerat că Ata, după cum sunt cunoscute rămășițele, a fost într-adevăr un om cu o vârstă osoasă estimată de șase până la opt ani în momentul morții. Acest ultim studiu se adaugă la constatare, relevând că Ata era o fată de origine chiliană. Statura mică și proporțiile anormale au fost probabil rezultatul mutațiilor genetice asociate în mare parte cu creșterea umană, cum ar fi mutațiile la gene asociate cu nanismul și scolioza.
Așa cum Ian Sample raportează pentru The Guardian, aceste mutații genetice pot explica și vârsta aparent înaintată a oaselor ei. Pe baza acestei ultime analize, Nolan și echipa sa cred că Ata s-a născut prematur și a fost fie născut, fie a murit la scurt timp după naștere.
După cum explică Nolan în declarație, „fenotipul dramatic ar putea fi de fapt explicat cu o listă relativ scurtă de mutații ale genelor cunoscute anterior ca fiind asociate cu dezvoltarea oaselor”.
Exemplarul nu este antic, scrie George Dvorsky de Gizmodo, datând probabil în jur de 40 de ani.
Cercetătorii speculează în lucrare că mutațiile ar fi putut fi cauzate de expunerea prenatală la nitrați de când s-a găsit Ata în La Noria, un oraș minier de nitrați abandonat din regiunea Atacama. Dar, pe măsură ce scriu, „nu putem decât să speculăm cu privire la cauza”.
Aceasta pare să fie prima dată când unele dintre mutațiile studiate au fost legate de creșterea anormală a oaselor și alte probleme de dezvoltare, scrie Dvorsky. „Este destul de surprinzător câte mutații are acest copil”, spune Dvorsky, co-autorul studiului Atul Butte, un biolog de calcul la Universitatea din California, San Francisco. „Și asta este destul de relevant astăzi. Copiii cu boli rare și nediagnosticate primesc acum mai des secvențiere genetică și, în mod obișnuit, în domeniul medical căutăm „o singură genă” cu problema ”.
Nolan spune că Exemplul descoperirile ar putea ajuta comunitatea de cercetare să înțeleagă mai bine cum mutațiile îmbătrânesc oasele lui Ata. Dezvoltarea medicamentelor care imită această dezvoltare osoasă accelerată ar putea fi utilă în repararea pauzelor sau fracturilor.
