Mama în așteptare poate avea un alt instrument care să ajute la prezicerea sănătății copilului ei nenăscut. Oamenii de știință din cadrul companiei din Marea Britanie MAP Diagnostics lucrează la o serie de teste de sarcină, efectuate într-un laborator, care vor analiza proteinele din urina unei mame pentru a prezice șansele de sindrom Down, preeclampsie și alte afecțiuni care ar putea să-i afecteze copilul. . Îl numesc Testul MAP și spun că va face informația prenatală mult mai ușoară.
Continut Asemanator
- O scurtă istorie a studiilor gemene
- Proiectantul necunoscut al primului test de sarcină la domiciliu este în sfârșit datorat
„Până acum, testele au fost destul de slabe. Ceea ce încercăm să facem este să creăm mai multe informații, astfel încât oamenii să poată lua decizii mai bune ", spune Stephen Butler, fondatorul și directorul științific al MAP, spune.
Testele de sarcină verifică prezența gonadotropinei corionice umane (hCG), un hormon prezent în urină atunci când un ou se implantează în uter. Testul MAP merge cu un pas mai departe și privește ce se află în hCG. Analizând acest hCG, fiecare test poate găsi modele de proteine, care indică anomalii cromozomiale, precum și gemeni, preeclampsie, șanse de avort și multe altele.
Testul MAP funcționează de mai bine de un deceniu. Membrii echipei MAP au analizat probe de hCG pentru studii de fertilitate la Yale și la Universitatea din New Mexico, când au început să observe modele.
„Ceea ce ne-am dat seama foarte repede a fost că putem observa diferențe structurale în hCG care ar putea identifica complicații sau dificultăți”, spune Butler. „Ne-am uitat la urină din diferite probleme de sarcină. Am avut o colecție de mostre de sindrom Down și am putut observa diferențe de model în sindromul Down față de cele normale ”.
Cercetătorii studiază probe pe care le-au adunat deja pentru cercetare. Dar, în practică, iată cum ar funcționa testul MAP: o femeie aflată la opt săptămâni de sarcină ar da o probă de urină la un laborator sau ar trimite una la medicul pentru a fi testată. Folosind ceea ce se numește Spectrometru de masă în timp de zbor cu asistență matrică (MALDI) cu ajutorul matricei, tehnicienii răspund proteinele separate din urină și apoi analizează aceste proteine pentru tipare. Prin rularea eșantionului prin spectrometru, ei pot testa sarcinile aneuploide - un număr anormal de cromozomi, care duc la afecțiuni genetice precum sindromul Down - precum și cancerul gestațional, preeclampsia, diabetul gestațional, sarcina ectopică și multe altele. Ei trebuie să testeze fiecare condiție individual, să caute tiparele specifice, dar procesul este același pentru fiecare test. Durează doar 15 minute ca un tehnician să efectueze un test.
În prezent, cel mai frecvent mod de a diagnostica sindromul Down și alte afecțiuni cromozomiale la un copil nenăscut este cu amniocenteza, o procedură relativ invazivă care implică extragerea lichidului amniotic folosind un ac introdus în uterul mamei. Există teste de screening mai puțin invazive, care se bazează pe extrageri de sânge și ultrasunete, dar numai acestea estimați riscul unei mame de a avea un copil cu sindrom Down. Echipa MAP a dorit să dezvolte un test de urină, în loc de sânge sau lichid amniotic, care era mai precis, mai puțin invaziv și mai ieftin.
Există o anumită îngrijorare cu privire la acuratețea metodei, mai ales că este încă etapele incipiente ale testării, dimensiunile eșantionului au fost mici și se ocupă cu decizii extrem de sensibile. „Nu ai dori ca o mulțime de femei să fie stresate in mod inutil sau fals liniștite”, a declarat pentru The Telegraph Zev Williams, obstetrician și ginecolog din cadrul Colegiului de Medicină al Universității Yeshiva, Albert Einstein.
Grupul MAP a testat aproximativ 1.000 de probe. Unele dintre testele mai simple, cum ar fi preeclampsia, ar putea fi disponibile în șase luni. Testul sindromului Down va dura mai mult a perfectiona. Conform unui document publicat în martie în Clinic Proteomics, ei au putut să distingă sindromul Down la probele de urină cu 70% la sensibilitate, ceea ce înseamnă că au identificat 70 la sută din cazuri și 100 la sută specificitate, ceea ce înseamnă că nu există falsuri pozitive. Butler spune că grupul nu are suficiente date pentru a se simți confortabil la eliberarea testului încă, în parte din cauza problemelor etice și morale crescute legate de testele prenatale, avortul și sindromul Down. Dar au mai multe probe care vin regulat.
Oamenii de știință și-au prezentat concluziile atât despre testul twin, cât și despre probabilitatea de avorturi la conferința Societății Europene de Reproducere a Omului și Embriologie de la Lisabona din iunie. Grupul va prezenta mai multe rezultate la conferinta American Society for Reproductive Medicine in Baltimore in octombrie.
