Fiecare părinte care dorește își dorește un copil sănătos. Și, atunci când li se oferă o oportunitate, majoritatea cuplurilor doresc să știe care sunt genele cauzatoare de boli sau factorii de risc, pe care le poartă și le-ar putea transmite în mod involuntar copiii.
Continut Asemanator
- Acum îți poți testa genetic copilul pentru riscurile bolilor. Ar trebui să te?
Sunt un genetician molecular clinic și am vrut să înțeleg exact cât doresc oamenii să știe despre bagajul lor genetic. Pentru a rezolva această întrebare, eu și o echipă de genetici clinici, consilieri genetici, genetici de laborator și cercetători au examinat aproximativ 200 de adulți sănătoși. Am analizat 728 de gene pentru mutații cauzatoare de boli și variante cunoscute pentru a crește riscul unor afecțiuni particulare.
Ceea ce face ca testele noastre să fie diferite este că testăm un număr mult mai mare de gene și pentru toate tipurile de defecte genetice care nu sunt incluse în prezent în cele mai multe dintre testele de purtător disponibile clinic pe care le-ați obține de la OB-GYN. Aceste informații sunt esențiale pentru cuplurile care își planifică o familie. Dar am descoperit că colectarea cu atât mai multe date genetice ridică un nou set de probleme complexe pe care trebuie să le abordăm înainte ca aceste teste să poată trece prin curent.
**********
Pentru a pregăti participanții pentru aceste informații care pot schimba viața, am oferit consiliere genetică înainte de testele genetice și, ulterior, după ce le-am dat rezultatele. Înainte de a fi testat un individ, consilierii au întrebat ce tipuri de afecțiuni genetice doreau să primească. Au vrut să învețe doar dacă erau purtători pentru boli grave care pun viața în pericol sau pentru condiții mai blânde? Au vrut să știe dacă au fost purtători pentru boli care au lovit la vârsta adultă, cum ar fi hemochromatoza ereditară, o supraîncărcare de fier în țesuturi și organe sau paraplegia spastică, o tulburare a sistemului nervos care afectează mersul? Și ce se întâmplă cu condiții genetice imprevizibile, cum ar fi trombofilia Factor V Leiden, o tulburare de coagulare a sângelui sau boala McArdle, în care organismul nu poate descompune glicogenul în celulele musculare?
Spre surprinderea noastră, majoritatea oamenilor, 93 la sută, și-au dorit toate informațiile de transport. Mai mult, 99 la sută au dorit să știe despre afecțiuni care pot fi acționate din punct de vedere medical, care le pun în pericol pentru afecțiuni precum cancerul de sân sau de colon sau o afecțiune a mușchilor cardiaci precum cardiomiopatia. Acest lucru subliniază faptul că majoritatea persoanelor consideră că accesul la cunoștințe îi permite să ia decizii medicale în cunoștință de cauză.
**********
Persoanele care au participat la studiul nostru, care a fost publicat în The American Journal of Human Genetics, nu au fost afectate de vreo afecțiune genetică cunoscută. Dar screeningul nostru ar putea dezvălui dacă o mamă și un tată să fie amândoi au purtat un defect în aceeași genă. Aceasta este o informație importantă deoarece, dacă copilul moștenește o copie necorespunzătoare a genei de la fiecare părinte, atunci suferă boala. Acest lucru se întâmplă în fibroza chistică.
Dar, cu această nouă testare genetică completă, cuplurile care au descoperit că amândoi au purtat un defect genetic pentru aceeași tulburare moștenită pot folosi aceste informații pentru a lua decizii de reproducere în cunoștință de cauză. Aceștia ar putea opta pentru concepția naturală, diagnosticul prenatal, diagnosticul genetic pre-implantare, donarea de ovule sau spermă sau adoptarea.
Pe lângă faptul că am aflat despre preferințele oamenilor pentru rezultatele testelor genetice, am descoperit, de asemenea, că majoritatea indivizilor au purtat între una și cinci variante cauzatoare de boli, care este o versiune a unei gene cunoscută pentru a ridica riscul unei anumite afecțiuni. Aceasta nu înseamnă că vor dezvolta aceste boli, ci mai degrabă că pur și simplu poartă defectul genic și le pot transmite copiilor lor.
De asemenea, am descoperit că până la patru din fiecare 100 de participanți poartă o variantă cauzatoare de boli pe care o numim „acționabilă din punct de vedere medical”. Aceasta înseamnă că un medic poate utiliza informațiile pentru a reduce riscul bolnavului pentru boli cu medicamente sau prin stilul de viață și mediul. schimbări.
De exemplu, am descoperit că unii participanți aveau un defect în genele BRCA1 și BRCA2, care crește substanțial riscul unei persoane de a dezvolta cancer de sân și alte tipuri de cancer. Cunoașterea acestor informații permite persoanelor să fie monitorizate îndeaproape prin procedurile de screening medical și eligibile pentru un tratament potențial preventiv, cum ar fi o intervenție chirurgicală. De asemenea, oferă informații pentru rudele care ar putea dori testarea.
**********
Ceea ce a făcut posibil studiul nostru a fost tehnologia nouă care ne permite să secvențiem întregul genom al individului - toate cele 3 miliarde de unități de ADN - în mod precis și ieftin. Costul secvențierii singur în scop de cercetare a fost de aproximativ 1.000 USD pentru fiecare dintre cei 200 de participanți. Cu toate acestea, aceasta nu a acoperit interpretarea testului sau costurile de consiliere genetică. Geneticienii au devenit de asemenea mult mai buni în interpretarea implicațiilor purtării unor variante genetice specifice.
În prezent, testul nostru nu este disponibil clinicilor care oferă servicii de screening genetic. Dar împreună cu colaboratorii de la Universitatea din Washington și Kaiser Permanente NW, am studiat dacă ar trebui să oferim această nouă tehnologie pacienților din clinică.
Una dintre cele mai mari provocări în testarea clinică a genomului este modul de a determina dacă o schimbare a unei gene determină sau nu o boală. Pentru studiul nostru, am urmat ghidurile recente despre cum să interpretăm aceste modificări ale genelor de la Colegiul American de Medicină Genetică și Asociația Patologiei Moleculare, care s-au dovedit extrem de utile pentru a determina care modificări genetice au provocat boala și care nu au făcut această populație reproductivă sănătoasă. . Dar aceste informații nu sunt încă înțelese pe scară largă de clinicile OB-GYN de zi cu zi.
Un alt obstacol este înlăturarea cantității enorme de date care sunt generate din secvența ADN-ului fiecărui individ. Nu ne-am dat seama cum să citim întregul cod genetic al unei persoane și, în absența simptomelor clinice, să interpretăm implicațiile asupra sănătății a mii de variații genetice.
Deci avem nevoie de mai multe cunoștințe clinice și instrumente predictive. Revenirea rezultatelor în timp util - patru săptămâni sau mai puțin - este o provocare, dar importantă din punct de vedere critic pentru persoanele care planifică când și dacă au familii.
Deși avem capacitatea de a secunda genomul unui pacient, nu este clar că acesta ar trebui să facem ceva. Trebuie să ne dăm seama dacă este util și etic să oferim pacienților atât de multe informații, când nu putem spune cu siguranță care vor fi implicațiile asupra sănătății.
Pe termen lung, trebuie să ne dăm seama dacă acest tip de testare îmbunătățește sănătatea pacientului. Găsirea răspunsurilor la aceste întrebări va necesita mai multe studii și colaborare cu societăți profesionale de genetică și lideri de opinie. Așadar, deși acest tip de ecranizare poate fi disponibil în viitor, încă mai sunt multe de făcut.
Acest articol a fost publicat inițial pe The Conversation.
Carolyn Sue Richards, profesor de genetică moleculară și medicală, Oregon Health & Science University
