Oriunde mergem, lăsăm în urmă bucăți de ADN.
Putem folosi deja acest ADN pentru a prezice câteva trăsături, cum ar fi culoarea ochilor, pielii și a părului. În curând, este posibil să vă reconstruiți cu exactitate întreaga față din aceste urme.
Aceasta este lumea „fenotipării ADN-ului” - reconstrucția caracteristicilor fizice din datele genetice. Studii de cercetare și companii precum 23andMe împărtășesc uneori date genetice care au fost „anonimizate” prin eliminarea numelor. Dar putem asigura confidențialitatea acesteia dacă putem prezice chipul proprietarului său?
Iată unde se află acum știința și unde ar putea merge în viitor.
Prezicerea culorii părului, ochilor și pielii
Fenotipizarea ADN-ului a fost o zonă activă de cercetare de către academicieni de mai mulți ani. Cercetătorii în biologie criminalistică, Manfred Kayser și Susan Walsh, printre alții, au fost pionierii mai multor metode de fenotipare ADN pentru medici criminalistiști.
În 2010, au dezvoltat sistemul IrisPlex, care folosește șase markeri ADN pentru a determina dacă cineva are ochii albaștri sau caprui. În 2012, au fost incluși markeri suplimentari pentru a prezice culoarea părului. Anul trecut, grupul a adăugat culoarea pielii. Aceste teste au fost puse la dispoziție prin intermediul unui site web și oricine are acces la datele lor genetice poate încerca.
Previziunile despre trăsături sunt utilizate pentru a aborda o serie de întrebări. Recent, de exemplu, au fost folosite pentru a sugera că „Cheddar Man” (cel mai vechi schelet uman complet din Marea Britanie) ar fi putut avea piele întunecată sau întunecată până la negru și ochi albastru / verde. Modelele predictive sunt construite în cea mai mare parte pe populații europene moderne, așa că poate fi necesară prudență atunci când se aplică testele altor populații (mai ales antice).
Imaginea completă
Cercetările asupra fenotipării ADN-ului au avansat rapid în ultimul an cu aplicarea abordărilor de învățare automată, dar amploarea capacităților noastre actuale este încă dezbătută la cald.
Anul trecut, cercetătorii de la geneticianul companiei Craig Venter Longevitatea Umană, au făcut măsurători detaliate ale atributelor fizice a aproximativ 1.000 de persoane. Genomii întregi (codul nostru genetic complet) au fost secvențiate și datele combinate pentru a realiza modele care prezic structura facială 3D, vocea, vârsta biologică, înălțimea, greutatea, indicele de masă corporală, culoarea ochilor și culoarea pielii.
Studiul a primit reacții puternice de la mai mulți oameni de știință de seamă, printre care Yaniv Erlich, cunoscut și sub numele de „hackerul genomului”. A fost, de asemenea, criticată metoda de a evalua predicțiile asupra cohortelor mici amestecate etnic.
Chiar și cu predicții faciale corecte, Erlich a menționat că pentru această abordare de a identifica pe cineva din lumea reală:
un adversar ... ar trebui să creeze [o] bază de date de scară a populației care să includă înălțimea, morfologia feței, semnăturile vocale digitale și datele demografice ale fiecărei persoane pe care doresc să le identifice.
Deoarece fără o bază de date biometrică detaliată nu puteți trece de la predicțiile fizice la un nume.
O bază de date care să se potrivească?
Se pare că guvernul australian este în proces de construire a unei astfel de baze de date. „Capabilitatea” este un sistem de recunoaștere biometric și facial propus, care va corespunde materialelor CCTV la informațiile din pașapoarte și permise de conducere. Facturată inițial ca o măsură de combatere a terorismului, există deja rapoarte că serviciul poate fi furnizat contra cost pentru corporații.
În același timp, Oficiul fiscal australian tocmai a inițiat un serviciu de recunoaștere vocală. Este ușor să vă imaginați cum ar putea fi integrat acest tip de sistem cu „Capabilitatea”.
Și nu numai Australia stabilește capacitatea de a deveni o stare de supraveghere biometrică, recunoscătoare față. India desfășoară sistemul Aadhar, iar China conduce lumea în recunoașterea facială.
Guvernul australian construiește un sistem de recunoaștere facială numit „Capabilitatea”, care va corespunde materialelor CCTV la informații din pașapoarte și permise de conducere. (Guvernul Queensland) ADN-uri canale
În prezent, majoritatea tehnicilor criminalistice de profilare a ADN se bazează pe markeri „anonimi” care se potrivesc cu identitatea unei baze de date, dar dezvăluie puțin altceva despre un suspect. Odată cu progresele tehnologiei genomice, genetica criminalistică se îndreaptă către teste care ne pot spune mult mai multe despre cineva.
Există o serie de companii care oferă servicii de fenotipare ADN contra cost. O companie, Parabon NanoLabs, susține că este în măsură să prezice cu exactitate aspectul fizic al unei persoane necunoscute din ADN. Forțele de poliție își folosesc deja serviciile, inclusiv poliția din Queensland într-un caz recent de violator în serie pe Gold Coast.
Sistemul Parabon se bazează, de asemenea, pe un model predictiv. Acest lucru a fost dezvoltat prin aplicarea instrumentelor de învățare automată la baza lor de date genetică / trăsătură. Compania prezice culoarea pielii, culoarea ochilor, culoarea părului, pistruii, strămoșii și forma feței dintr-un eșantion de ADN. Aceste predicții, încrederea în jurul lor și o reconstrucție făcută de un criminalistic sunt folosite pentru a crea un profil „instantaneu”.
Există scepticism cu privire la capacitățile lui Parabon. Este dificil de evaluat sistemul lui Parabon, deoarece codul computerului nu este deschis, iar metodologia nu a fost publicată în urma examinării peer-review.
La fel ca în cazul oricărui tip de dovezi ADN, există riscul unor avorturi greșite ale justiției, mai ales dacă dovezile sunt utilizate în mod izolat. Utilitatea fenotipării ADN în acest moment poate fi mai mult în puterea sa de excludere decât puterea sa predictivă. Parabon afirmă că predicțiile instantanee sunt destinate a fi utilizate împreună cu alte informații de investigare pentru a restrânge lista posibililor suspecți.
Unde se va sfârși totul?
Trebuie doar să ne uităm la gemeni identici pentru a vedea câtă parte din fața noastră este în ADN-ul nostru. Întrebarea este cât de multe dintre conexiunile dintre ADN și caracteristicile noastre fizice vom putea debloca în viitor și cât timp ne va lua să ajungem acolo?
Unele caracteristici sunt relativ ușor de prezis. De exemplu, culoarea ochilor poate fi dedusă din relativ puține variante genetice. Alte trăsături vor fi mai complicate, deoarece sunt „poligene”, ceea ce înseamnă că multe variante de gene lucrează împreună pentru a produce caracteristica.
Un studiu recent asupra geneticii culorii părului, de exemplu, a examinat 300.000 de persoane cu strămoș european. Au descoperit 110 noi markeri genetici legați de culoarea părului, dar prezicerea unor culori (negru sau roșu) este mai fiabilă decât altele (blondă și maro).
Știința reconstrucției faciale a ADN-ului avansează rapid. (Compus din Parabon și PNAS) Modul în care ADN-ul codifică caracteristicile noastre fizice ar putea fi diferit la oameni din grupuri ancestrale diferite. În prezent, capacitatea noastră de a prezice europenii moderni va fi mai bună decât alte grupuri - deoarece bazele noastre de date genetice sunt dominate de subiecți cu strămoși europeni.
Pe măsură ce folosim abordări din ce în ce mai sofisticate de învățare automată pe baze de date mai mari (și mai reprezentative din punct de vedere etnic), capacitatea noastră de a prezice apariția din ADN este probabil să se îmbunătățească dramatic.
Serviciile Parabon vin cu o exonerare conform căreia reconstrucțiile nu trebuie utilizate cu sisteme de recunoaștere facială. Cu toate acestea, integrarea acestor tehnologii nu este imposibilă în viitor și ridică întrebări cu privire la extinderea domeniului.
Ce înseamnă asta pentru confidențialitatea genetică?
În ciuda controversei în legătură cu ceea ce putem face acum, știința fenotipării ADN-ului se va îmbunătăți doar.
Ceea ce ne arată rapid domeniul de fenotipizare al ADN-ului este cât de multe informații personale sunt în datele noastre genetice. Dacă puteți reconstrui o mulțime din date genetice, atunci eliminarea numelui proprietarului nu va împiedica reidentificarea.
Protejarea confidențialității datelor noastre genetice în viitor poate însemna că trebuie să găsim modalități inovatoare de mascare a acestora - de exemplu, confecționarea genomului, spikingul genomului sau platformele bazate pe blockchain.
Cu cât înțelegem mai multe despre codul nostru genetic, cu atât va deveni mai dificil să protejăm confidențialitatea datelor noastre genetice.
Acest articol a fost publicat inițial pe The Conversation.
Caitlin Curtis, coleg de cercetare, Centrul pentru Politici Futures (Genomica), Universitatea din Queensland
James Hereward, coleg de cercetare, Universitatea din Queensland
