Știința editării genelor a progresat rapid doar în ultimul deceniu, iar cercetătorii au făcut deja câteva descoperiri potențial de viață - și poate să salveze vieți - descoperiri. Un astfel de avans este faptul că oamenii de știință au folosit editarea genelor pentru a opri evoluția distrofiei musculare la câini și ar putea ajuta oamenii care suferă de tulburarea genetică a distrofiei musculare Duchenne în viitor, Laurel Hamers la ScienceNews relatează săptămâna aceasta.
Distrofia musculară Duchenne (DMD) este unul dintre cele nouă tipuri de distrofie musculară, care duce progresiv la pierderea și slăbiciunea musculară. În DMD, o mutație genetică împiedică organismul să producă proteine numite distrofină, care ajută la protejarea mușchilor de deteriorare și să funcționeze corect. În unele cazuri, însă, nivelurile scăzute ale proteinei slăbesc mușchii scheletici și ai inimii, ceea ce face ca inima să pompeze necorespunzător - în cele din urmă duc la moarte. Se crede că 300.000 de oameni din întreaga lume suferă de boală.
Potrivit Megan Molteni de la Wired, cercetătorul Eric Olson de la Universitatea din Texas Southwestern Medical Center a lucrat anterior cu tehnologia CRISPR pentru a corecta mutațiile distrofinei la șoareci și celule ale inimii umane. Pentru noul studiu publicat în revista Science, el a decis să încerce tehnica pe o linie de câini ai căror descendenți de sex masculin dezvoltă adesea versiunea canină a bolii. Olson descoperise anterior că un segment de ADN numit exon, în special pe exonul 51 - care este unul dintre cei 79 de exoni care alcătuiesc gena distrofinei - era un punct fierbinte pentru mutațiile care au provocat DMD.
Experimentul a inclus patru beagle care au avut mutația DMD. CRISPR, în esență, este o modalitate de a vâna și de a tăia un șir de cod genetic folosind o enzimă, dezactivând sau modificând gena. În acest caz, cercetătorii au folosit un virus, numit virus adeno-asociat, pentru a transporta instrumentele de editare la exon 51, injectând doi dintre cei patru câini cu compusul în picioarele inferioare și infuzându-i pe ceilalți doi intravenos.
De-a lungul a opt săptămâni, editorul genei și-a făcut treaba, modificând exonul 51. Se crede că o restaurare a 15% din proteina distrofinei din mușchi ar fi suficientă pentru ameliorarea DMD. Conform unui comunicat de presă, tehnica a depășit cu mult peste asta la unii mușchi, restabilind 92 la sută din proteina distrofină așteptată la inimile câinilor și 58 la sută la diafragma lor. Toți mușchii examinați au prezentat îmbunătățiri, cu excepția limbii, care avea doar 5% din nivelurile normale.
"Suntem cu siguranță în acel parc de joc cu acești câini", spune Olson pentru Wired lui Molteni. "Au arătat semne evidente de îmbunătățire a comportamentului - alergând, sărind - a fost destul de dramatic."
Studiul este promițător, dar cercetătorii spun că trebuie să efectueze studii pe termen mai lung pentru a vedea dacă nivelurile de distrofină rămân ridicate și pentru a se asigura că nu există efecte secundare înainte de a începe să se gândească la încercarea tehnicii la om.
„Strategia noastră este diferită de alte abordări terapeutice pentru DMD, deoarece modifică mutația care provoacă boala și restabilește expresia normală a distrofinei reparate”, spune Leonela Amoasii, membru al laboratorului Olson și autor principal al studiului în comunicat. „Dar mai avem de făcut înainte de a putea folosi acest lucru clinic.”
A vă muta cu precauție este o necesitate. În 1999, în timpul începutului terapiei genice, moartea unui pacient în timpul unui studiu clinic a pus frânele pe câțiva ani. Deci cercetătorii sunt atenți să avanseze încet. Totuși, câmpul ține o promisiune enormă, nu doar pentru DMD, ci și pentru o serie de boli genetice. „Această lucrare reprezintă un pas mic, dar foarte semnificativ, spre utilizarea editării genelor pentru DMD”, spune geneticianul Darren Griffin de la Universitatea din Kent, Alex Therrien la BBC. „Orice pași către regimuri de tratament semnificative nu pot fi decât o veste bună. În plin timp, această lucrare poate fi văzută ca unul dintre studiile de ultimă oră care au condus la un tratament eficient. ”
Între timp, câinii foarte buni din acest studiu sunt cu siguranță recunoscători.
