În anii ’60, două surori tinere, o vârstă de 8 ani și o vârstă de 2 ani și jumătate, au venit la New York pentru a vedea un cunoscut radiolog. Oasele din mâini și picioare se deteriorau rapid, provocând artrită severă la nivelul degetelor. Fetele nu puteau mișca părți ale umerilor, coatelor, șoldurilor și genunchilor.
Medicii fetelor au lăsat un nume oficial cu starea: sindromul Winchester. În lucrarea lor din 1969 care anunța boala, medicii scriau: „Au existat deformări grotesti progresive ale trunchiului anti membre, trăsături faciale grosiere și opacități corneene periferice.” Ei au remarcat că ambele fete au născut normal, deși părinții lor au fost primii veri. Medicii au ghicit că mama și tatăl au fost purtători recesivi ai misterioasei boli și au transmis în mod involuntar două gene rele copiilor lor.
Anii au trecut, iar condițiile fetelor s-au agravat. „La vârsta de 8 ani, în ciuda măsurilor de reabilitare intensivă, ea a prezentat contracturi extinse și deformări grotesti”, au scris medicii uneia dintre surori. „Trăsăturile ei faciale erau grosiere, cu buze groase, asemănătoare gargoului, gingii hipertrofiate, nasul cărnos cu podul plat și fruntea proeminentă. Nu există nicio deficiență mentală gravă.
În pierdere, medicul a preluat câteva probe de la pacienții lor tineri, stocând celulele în speranța că cunoștințele viitoare sau tehnologiile vor arunca lumină asupra bolii surorilor. În cele din urmă, oasele celor două fete au devenit atât de fragile și de uzate încât nu se mai puteau mișca. Medicii au urmărit neputincioși în timp ce pacienții lor se deteriorau încet și boala misterioasă s-a dovedit fatală.
Rapid înainte 50 de ani. Câțiva studenți post-doctorali de la Școala de Medicină Mount Sinai au dat peste rămășițele celulare ale surorilor, care așteptau încă ancheta în congelatorul spitalului. Au început să adulmece în jurul unei gene numită MT1-MMP. Codurile genice pentru o enzimă care asigură funcționarea corectă a membranelor celulare.
„Ceea ce am descoperit este că aceste fete au avut o mutație genică, care a dus la o schimbare incorectă a proteinei”, au spus autorii de plumb într-un comunicat. În timp ce proteina ar fi călătorit în mod normal la o suprafață a celulei, unde ar putea interacționa cu mediul exterior, proteina mutantă și-ar pierde calea. În schimb, „a rămas prins în citoplasma celulelor”, au descoperit autorii, unde „și-a pierdut capacitatea de a funcționa, iar copiii au dezvoltat artrită severă”. afectarea copiilor.
Sindromul Winchester este extrem de rar și aproape întotdeauna fatal. Descoperirea genetică ajunge prea târziu pentru a ajuta surorile. Dar cercetările speră că gena va ajuta la realizarea unui diagnostic pentru cazurile viitoare și, în cele din urmă, se va acorda unui posibil tratament pentru copiii care suferă de o stare brutală.
Mai multe de la Smithsonian.com:
Prințesa egipteană antică avea boli coronariene
Tiranosaurul a suferit de boala păsărilor
