https://frosthead.com

Gemenii identici nu sunt atât de identici - ceea ce face ca studiile gemene să fie mai greu

Când sunt născuți gemeni identici, aceștia sunt aceiași din punct de vedere genetic - au tot ADN-ul. Dar pe măsură ce cresc și se dezvoltă, fiecare gemeni își vor dobândi propriul set de mutații. Sute de oameni, de fapt, toate transformând ceea ce au fost cândva copii de carbon în aspecte vagi.

Știința vieții explică un studiu realizat de Rui Li la Universitatea McGill, care a dorit să studieze câte mutații somatice - mutații care apar atunci când celulele se copiază - apar în viața timpurie a gemenilor:

Pentru a afla cât de des apar aceste mutații în dezvoltarea timpurie, Li și colegii ei au studiat genomii a 92 de perechi de gemeni identici și au căutat sute de mii de site-uri în genomul lor pentru diferențele dintre gemenii din perechile de bază, care sunt reprezentate de scrisori care fac până ADN. De exemplu, un gemeni poate avea o A la un moment dat, în timp ce altul poartă un C. Cercetătorii au putut detecta doar diferențe care ar apărea foarte devreme la dezvoltarea fătului și ar apărea în majoritatea celulelor din corp.

Ceea ce au descoperit a fost că o pereche de gemeni medie are 359 de mutații în genomul lor unde diferă, toate acestea s-au întâmplat în timpul dezvoltării timpurii.

Gemenii identici diferă și în alte moduri genetice. Scientific American scrie:

Geneticistul Carl Bruder de la Universitatea Alabama din Birmingham și colegii săi au comparat îndeaproape genomii a 19 seturi de gemeni identici pentru adulți. În unele cazuri, ADN-ul gemenilor diferă de celălalt în diferite puncte ale genomului lor. La aceste site-uri de divergență genetică, unul a purtat un număr diferit de copii ale aceleiași gene, o stare genetică numită variante de număr de copie.

Acest lucru poate face o mare diferență, de asemenea. Științific american din nou:

De exemplu, unui gemen în studiul lui Bruder lipseau unele gene pe anumite cromozomi care indicau un risc de leucemie, pe care l-a suferit într-adevăr. Celălalt gemeni nu.

Desigur, ideea că gemenii identici sunt identici genetic este piatra cheie a multor studii genetice. Gemenii oferă o oportunitate unică de a privi, de exemplu, cât de mult natura influențează personalitatea sau dezvoltarea copilului. Deoarece gemenii au fost întotdeauna gândiți să aibă exact aceleași gene, ele pot fi în esență propriul grup de control.

Iată Universitatea din Utah pentru studii gemene:

De exemplu, când doar un gemeni identici dintr-o pereche capătă o boală, cercetătorii caută elemente în mediile gemenilor care sunt diferite. Datele sunt colectate și comparate pentru un număr mare de gemeni afectați și cuplate cu analiza ADN-ului și a produsului genic. Aceste tipuri de studii gemene pot ajuta la identificarea mecanismului molecular exact al unei boli și la determinarea gradului de influență a mediului. Această informație poate duce la prevenirea și tratamentul bolilor complexe.

Pentru a ilustra, pentru perechi de gemeni în care apare schizofrenia, în 50% din cazuri ambele gemeni identici dintr-o pereche dezvoltă boala, în timp ce doar 10-15% din cazurile din gemenii fraterni prezintă acest tipar. Aceasta este o dovadă a unei componente genetice puternice în sensibilitatea la schizofrenie. Cu toate acestea, faptul că ambii gemeni identici într-o pereche nu dezvoltă boala 100% din timp indică faptul că există și alți factori implicați.

Dar, dacă nu sunt identice, atunci aceste studii nu sunt atât de bine controlate cum am crezut cândva.

Mai multe de la Smithsonian.com:

Nu eram eu - S-ar putea ca gemenii identici să se îndepărteze de omor?
Twin Science

Gemenii identici nu sunt atât de identici - ceea ce face ca studiile gemene să fie mai greu