Oamenii de știință din China au raportat recent că au editat codul genetic al embrionilor umani. Lucrarea s-a bazat pe noile tehnologii care au fost declarate drept una dintre cele mai interesante evoluții în genetică în decenii. Dar pentru unii cercetători, aceste experimente au trecut pe o linie etică. Înainte de a-și publica chiar lucrările, zvonurile cercetărilor oamenilor de știință chinezi au stârnit un criteriu cerând un moratoriu pentru astfel de lucrări. O scrisoare din luna trecută în revista Nature a declarat:
În opinia noastră, editarea genomului în embrioni umani folosind tehnologiile actuale ar putea avea efecte imprevizibile asupra generațiilor viitoare. Acest lucru îl face periculos și inacceptabil din punct de vedere etic. O astfel de cercetare ar putea fi exploatată pentru modificări non-terapeutice. Suntem preocupați de faptul că o criză publică despre o astfel de încălcare etică ar putea împiedica o zonă promițătoare de dezvoltare terapeutică, și anume să facă schimbări genetice care nu pot fi moștenite.
În această etapă timpurie, oamenii de știință ar trebui să fie de acord să nu modifice ADN-ul celulelor reproducătoare umane. Dacă ar apărea vreodată un caz cu adevărat convingător pentru beneficiul terapeutic al modificării liniei germinale, încurajăm o discuție deschisă în jurul cursului adecvat de acțiune.
Echipa de cercetare, condusă de cercetătorul Junjiu Huang, de la Universitatea Sun Yat-sen din Guangzhou, a folosit o tehnică numită CRISPER / Cas9 pentru a încerca să editeze gena care provoacă o tulburare de sânge potențial fatală în embrioni umani, relatează David Cyranoski și Sara Reardon, care a spart povestea la Nature News . Sistemul CRISPR funcționează ca tăierea și lipirea la nivelul ADN-ului. Folosind sistemul, oamenii de știință pot să elimine pete țintite de cod genetic și să insereze secvențe noi. Instrumentul poate dezactiva genele cauzatoare de boli sau poate repara mutații cu copii ale genelor, așa cum a încercat echipa chineză. Deja instrumentul a fost folosit pentru inginerii animalelor de laborator, cum ar fi maimuțele, cu modificări specifice ale genelor și modificarea celulelor umane adulte.
Cercetătorii chinezi au vizat gena responsabilă pentru o afecțiune a sângelui numită beta-talasemie. Blogul National Geographic, Phenomena, Carl Zimmer relatează că cercetătorii au încercat această tehnică pe 86 de embrioni. Majoritatea dintre ei, 71 de ani, au supraviețuit suficient de mult pentru observații. Sistemul CRISPR a clivat și splicat gene în 28 de embrioni. Una dintre preocupările majore pentru editarea genelor este posibilitatea ca genele greșite să fie tăiate și, într-adevăr, doar o mică parte din cele 28 au fost despicate cu succes. Ceilalți au fost fie parțial reparați prin mecanismele de conservare a genelor celulare sau clivate în întregime în locul nepotrivit. Mutațiile greșite pot provoca alte boli, cum ar fi cancerul. Chiar și cele patru embrioni împușiți nu au avut succes: Doar unele dintre celulele din embrioni au fost editate, creând mozaicuri genetice.
Cercetătorii și-au publicat rezultatele în revista Protein & Cell . Ei scriu: „Deoarece embrionii editați sunt mozaic genetic, ar fi imposibil să prezici rezultatele editării genelor”, folosind tehnici genetice pentru a diagnostica embrionii FIV înainte de a fi implantate în pântec. Ei adaugă, "studiul nostru subliniază provocările cu care se confruntă aplicațiile clinice ale CRISPR / Cas9."
Reardon și Cyranoski de la Nature News, de asemenea, raportează că Huang și colegii săi plantează să continue munca, căutând modalități de a reduce numărul de modificări ale genelor în afara țintei, dar folosesc celule umane adulte sau animale. Cu toate acestea, reporterii scriu că cel puțin alte patru grupuri din China lucrează și la editarea embrionilor umani.
Echipa de la Guangzhou a încercat să diminueze unele dintre preocupările legate de etica muncii lor, folosind doar embrioni din clinicile de fertilitate care aveau un set suplimentar de cromozomi, după ce un ovul a fost fertilizat de doi spermatozoizi. Nașterile vii nu ar fi provenit niciodată din acei embrioni, deși zigotele trec prin primele etape ale dezvoltării. „Am vrut să arătăm datele noastre lumii, astfel încât oamenii să știe ce s-a întâmplat cu acest model, mai degrabă decât să vorbim despre ce s-ar întâmpla fără date”, a spus Huang pentru Cyranoski și Reardon.
Dar totuși, răspunsul în comunitatea de cercetare a fost imediat.
„Niciun cercetător nu ar trebui să aibă mandatul moral de a renunța la acordul politic răspândit la nivel mondial împotriva modificării liniei germinale umane”, a scris Marcy Darnovsky, de la Centrul pentru Genetică și Societate, un grup de paznici, într-un e-mail către Rob Stein scriind pentru blogul „Shots” al NPR. . „Această lucrare demonstrează riscurile enorme de siguranță pe care le-ar presupune orice astfel de încercare și subliniază urgența de a lucra pentru a evita alte astfel de eforturi. Pericolele sociale ale creării de ființe umane modificate genetic nu pot fi supraevaluate.”
Indiferent dacă se continuă lucrările sau este oprit, studiul va fi probabil recunoscut ca pivot în istoria medicinii. Zimmer oferă un context istoric de schimbare a genelor oamenilor în postarea sa pe blog și scrie:
Doar pentru că acest experiment a ieșit prost nu înseamnă că experimentele viitoare vor fi. Nu există nimic în acest studiu care să reprezinte un break-concept conceptual pentru CRISPR. Merită să ne amintim primele zile ale cercetării clonării. De multe ori embrionii clonați nu au reușit să se dezvolte, iar animalele care s-au născut cu succes au adesea sfârșit cu grave probleme de sănătate. Clonarea este mult mai bună acum și devine chiar o afacere în lumea animalelor și a animalelor de companie. Încă nu clonăm oameni, totuși - nu pentru că nu putem, ci pentru că alegem să nu. Este posibil să fie nevoie să facem aceeași alegere cu privire la editarea embrionilor înainte de prea mult timp.
George Daley, un cercetător cu celule stem la Harvard Medical School, a declarat pentru Cyranoski și Reardon de la Nature News că studiul a fost „un reper, precum și o poveste de precauție . Studiul lor ar trebui să fie un avertisment sever pentru orice practicant care crede că tehnologia este gata. pentru testarea pentru eradicarea genelor bolii. "
La NPR, Daley a adăugat: „Ar trebui să ne ocupăm de un val al acestor lucrări și mă îngrijorez că, dacă este publicată una cu un spin mai pozitiv, ar putea determina unele clinici de FIV să înceapă să o practice, ceea ce în opinia mea ar fi brusc prematur. și periculos ”.
