Pentru prima dată, oamenii de știință au editat o genă în ouăle umane fertilizate, critice pentru dezvoltarea timpurie. Experimentele i-au ajutat pe cercetători să afle despre biologia umană fundamentală într-un mod în care nu au putut face cercetări pe șoareci.
Continut Asemanator
- Editarea de gene CRISPR folosită pentru tratarea pacientului pentru prima dată
- Editarea genelor umane poate începe până la sfârșitul anului în SUA
Cercetătorii conduși de Kathy Niakan, biolog în dezvoltare la Institutul Francis Crick din Londra, au dezactivat o genă care codifică o proteină numită OCT4, cunoscută a fi activă în celulele stem care se pot dezvolta în toate tipurile de celule găsite în corp, relatează Gretchen Vogel pentru știință . Dezactivarea genei s-a asigurat că celulele din ouăle umane fertilizate nu au reușit să formeze celule placentare, celule de gălbenuș sau chiar celule care ar deveni în mod obișnuit făt.
Dezactivarea aceleiași gene în embrionii de șoareci dă rezultate diferite: acei embrioni au devenit bile ale celulelor placentare în cea mai mare parte. Rezultatele sugerează că gena controlează soarta mai multor linii celulare și joacă un rol ușor diferit la om decât la șoareci.
„Aceasta deschide posibilitatea de a utiliza un instrument de genetică cu adevărat puternic, precis pentru a înțelege funcția genelor”, îi spune Niakan lui Rob Stein de la NPR . „Nu am fi obținut niciodată această perspectivă dacă nu am fi studiat cu adevărat funcția acestei gene în embrioni umani”.
Cercetătorii și-au raportat rezultatele ieri în Natură.
Chiar și având în vedere această perspectivă, lucrarea este mai mult o dovadă de principiu - o demonstrație a puterii și a utilității tehnicii de editare a genomului CRISPER-Cas9, relatează Vogel. Tehnologia este ca o pereche de foarfece moleculare care permit cercetătorilor să taie bucăți specifice de ADN din genom și chiar să înlocuiască codul cu propriile lor instrucțiuni.
Deja oamenii de știință au utilizat instrumentul pentru a face o serie de progrese și descoperiri importante, cum ar fi inginerie animale de laborator personalizate și testarea tratamentelor potențiale pentru cancer. În ultimii ani s-au observat, de asemenea, mai multe incursiuni pe teritoriul editării genomului uman. În august, oamenii de știință din SUA au folosit CRISPR pentru a corecta o mutație care provoacă o afecțiune mortală a inimii. (Alți oameni de știință au pus sub semnul întrebării acele afirmații recente, relatează Ewen Callaway pentru Natură .)
Cu toate acestea, pentru fiecare pas parcurs pe acest drum, editurile și articolele de opinie cer precauție.
„Îngrijorarea este că am deschide ușa către clinicile de fertilitate care se află în competiție pentru a oferi editare a genelor pentru a face viitorii copii mai înalți sau mai puternici sau orice ar fi dorit să comercializeze”, Marcy Darnovsky, șeful unui grup de paznici pentru genetică, numit Center for Genetics și Societatea, spune NPR . "Acest lucru ne-ar putea pune într-o situație în care unii copii au fost percepuți ca fiind biologic superiori celorlalți copii."
Niakan și munca colegilor săi sunt totuși departe de această situație. Cercetătorii au fost nevoiți să depună o cerere la Autoritatea pentru Fertilizare și Embrină a Omului, o instituție înființată în Regatul Unit care examinează riguros cercetările propuse de editare a embrionilor, transmite Vogel pentru Știință .
„Embrionul zilei 5” (stânga) arată embrionul în a cincea zi de dezvoltare, iar „embrionul editat ziua 5” arată un embrion editat fără OCT4. Nu formează un blastocist adecvat, arătând că OCT4 este necesar pentru dezvoltarea blastocistului (Dr. Kathy Niakan / Nature) În studiile genetice clasice, cercetătorii dezactivează în mod obișnuit genele pentru a-și da seama de modul în care funcționează, raportează Ricki Lewis pentru proiectul de alfabetizare genetică . Însă CRISPR le permite să facă același lucru cu o mai mare precizie și precizie.
Noua cercetare a folosit celule fertilizate donate după ce oamenii au fost supuși unor tratamente de fertilizare in vitro . „Când vine vorba de iluminarea dezvoltării umane timpurii, nu există nimic care să măsoare până la utilizarea realului: celulele și țesuturile umane”, scrie Lewis.
Cercetătorii au dezactivat gena care codifică OCT4 foarte devreme la dezvoltare. În mai mult de 80 la sută din 41 de ovule fecundate testate, celulele în creștere și divizare nu au reușit să formeze o sferă goală de aproximativ 200 de celule, numită blastocist. Multe eforturi de fertilizare in vitro nu reușesc, de asemenea, în acest stadiu, așa că este o conjunctură critică pentru cercetători să înțeleagă.
"Înțelegând genele cheie care sunt implicate în dezvoltarea blastocistului, acest lucru poate informa cu adevărat înțelegerea noastră despre această fereastră importantă și critică a dezvoltării umane", spune Niakan pentru NPR .
Într-un editorial, Natura a lăudat cercetarea ca un exemplu al modului în care ar trebui să se facă cercetarea de editare a genomului uman:
Cerințele particulare ale studiilor vor diferi, dar un cadru puternic pentru evaluarea lor cât mai devreme este cel mai bun mod de a vă asigura că îndeplinesc cele mai înalte standarde. Regulatorii, finanțatorii, oamenii de știință și editorii trebuie să continue să lucreze împreună pentru a defini detaliile căii de urmat pentru editarea genomului de linii germinale, astfel încât resursele și instrumentele valoroase aflate acum la dispoziția noastră să fie utilizate cu bună judecată.
Experimentele viitoare ar putea folosi CRISPR pentru a investiga rolul altor gene. Și experții vor urmări îndeaproape să monitorizeze etica acelei lucrări.
