A existat o perioadă în care părinții nou-născuților s-au mulțumit perfect să știe doar câteva lucruri de bază despre bebelușii lor: înălțimea, greutatea lor, scorul lor de apgar și care parte a familiei ar trebui să obțină creditul pentru a face copilul atât de adorabil.
Continut Asemanator
- Oamenii de știință britanici obțin permisiunea de a modifica genetic embrioni umani pentru cercetare
- Oamenii de știință pot acum să secvențeze genomul unui om în 26 de ore
- Ar putea un computer Genome-Savvy Computer să schimbe modul în care tratăm cancerul?
Dar un student absolvent la Universitatea din California, Davis pe nume Razib Khan a vrut să știe multe, mult mai multe despre fiul său, născut cu puțin mai mult de o săptămână în urmă. Ceea ce a făcut Khan, susține el, va deveni o procedură standard pentru mamele și tăticii secolului XXI.
După ce a reușit să-l convingă pe medicul soției sale să-i ofere un mic eșantion de țesut din placenta în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină, Khan, candidat la doctorat care studiază genetica felinei, a fost capabil să secvențeze aproximativ genomul fiului său - oferindu-i esențial lui și soția capacitatea de a privi viitorul copilului lor. Conform celor mai multe relatări, asta l-a făcut pe băiat să fie primul om sănătos din SUA care și-a descifrat machiajul genetic înainte să se nască.
Medicii fac teste genetice ale făturilor acum, dar numai din motive de diagnostic - de exemplu, dacă medicul consideră că copilul în curs de dezvoltare poate avea un defect de naștere. Khan nu avea niciun motiv medical convingător pentru a explora genele copilului său înainte de a se naște. Motivația sa, a spus MIT's Technology Review, a fost „mai mișto decât practic”.
Având în vedere șansele
Khan are dreptate probabil despre inevitabilitatea părinților de a avea acces la hărțile genetice ale copiilor lor înainte de a se naște, mai ales acum că atât de multe date pot fi obținute dintr-o singură picătură de sânge sau un pic de scuipat. Ceea ce nu este atât de clar este ceea ce părinții pot și vor face cu asta.
Odată ce depășiți căutarea unor mutații genetice specifice - cum ar fi cele care provoacă sindromul Down sau fibroza chistică - și începeți să explorați întregul genom al fătului, cartografierea genetică se deplasează într-un teritoriu fuzzier: un loc în care informația nu mai este deterministă, ci în schimb, doar predictive. Datele genetice pot sugera că un copil este mai probabil să dezvolte o anumită afecțiune, cum ar fi diabetul sau bolile de inimă, dar este mai mult o posibilitate decât un diagnostic, deoarece și alți factori de comportament și de mediu joacă un rol.
Ce se întâmplă, de exemplu, dacă o hartă genetică indică un copil nenăscut va fi predispus la o boală deosebit de debilitantă când va ajunge la vârsta adultă? Asta i-ar face pe părinți să ia în considerare încheierea sarcinii? Apoi există problema editării genomului, care ar putea face curând posibil să schimbe ADN-ul unui copil cu mult înainte de apariția unei boli. De exemplu, părinții unei fetițe cu gena care crește semnificativ riscul de a dezvolta cancer de sân pot fi în măsură să aleagă eliminarea acesteia. Aceasta pare o alegere rezonabilă. Pe de altă parte, ce se întâmplă dacă același proces ar permite părinților să crească probabilitatea ca copilul lor să fie deosebit de atletic sau să aibă o anumită culoare de păr sau ochi? Acest lucru face ca conceptul de copii personalizați să fie mai aproape de realitate decât știința-ficțiune.
Prea multa informatie?
În acest moment, însă, majoritatea oamenilor de știință aleg să nu meargă acolo. Dar instituțiile de cercetare precum Institutele Naționale de Sănătate (NIH) aruncă o privire grea asupra a ceea ce se întâmplă atunci când părinților li se oferă o prognoză asupra viitorului biologic al copilului lor. Nu cu mult timp în urmă, NIH a anunțat un studiu de cinci milioane de dolari, potențial. beneficiile și consecințele secvențierii genomului fiecărui nou-născut din SUA
Este o aventura care implică cercetători dintr-o serie de universități și spitale diferite, inclusiv Spitalul de copii din Boston, Brigham și Spitalul pentru femei, Spitalul pentru copii Mercy din Kansas City și Universitățile din California, San Francisco și Carolina de Nord de la Chapel Hill, toate care vor analizați diferite aspecte ale secvențierii genomului.
Spitalele din Boston, de exemplu, se vor concentra pe impactul pe care datele genetice îl au asupra îngrijirii medicale pe care un copil le primește în primii ani: Vă vor părinții mai atenți la sănătatea copilului și la obiceiurile pe care le dezvoltă dacă știu că poate sau mai mult predispus la anumite boli? Cât de mult înțeleg majoritatea pediatrilor despre ce înseamnă genomul unui copil? Și cum comunică acest sens și nivelul real al riscului viitor?
Între timp, studiul efectuat la Carolina de Nord este conceput să analizeze cu atenție problemele etice, legale și sociale implicate în a ajuta medicii și părinții să ia decizii în cunoștință de secvențiere a genomului, în special în ceea ce privește copiii născuți în familii multiculturale.
Urmăriți pe Eric Green, directorul Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman, explicați modul în care genomica revoluționează medicina în acest videoclip:
Eric Green, directorul Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman, explică modul în care genomica revoluționează medicina în cadrul evenimentului „Viitorul este aici” al lui SmithsonianDevine public
Chiar și la adulți, există o mulțime de probleme legale și etice care vin cu teritoriul cartografiei genetice. Desigur, puteți să vă lăsați la distanță de toate, fără să vă faceți maparea genomului. Dar această alegere poate deveni o opțiune mai puțin atrăgătoare pe măsură ce trecem mai adânc în lumea medicinei personalizate. Unul dintre potențialele beneficii ale cunoașterii machiajului tău genetic este faptul că ar putea face mult mai ușor pentru medici să reducă la zero cele mai eficiente medicamente și tratamente, cu cele mai puține efecte secundare, pentru fiecare dintre pacienții lor.
Deci, în afară de a afla ce boli ar putea fi în viitorul tău, care este dezavantajul de a face acest lucru? Pentru început, orice înveți despre tine ar putea fi foarte relevant pentru oricine altcineva care îți împărtășește genele. Acest lucru ridică întrebarea dacă pacienții ar trebui să obțină consimțământul fraților sau al altor membri ai familiei înainte de a începe procesul de cartografiere. Este posibil ca unii membri ai familiei să nu dorească să afle despre condițiile tulburătoare de sănătate ascunse în genele familiei. Și dacă veți primi vești proaste, este posibil ca unele rude să nu simtă altă opțiune decât să-și obțină secvențial genomele - ceea ce ar putea fi util, dar ar putea răspândi incertitudinea și anxietatea în întreaga familie.
Apoi există problema confidențialității. În timp ce majoritatea dintre noi ar presupune că datele despre genom, cele mai personale cu informații, ar rămâne confidențiale, unii experți în confidențialitate spun că nu există nicio garanție. Un articol din Nature anul trecut a evidențiat un studiu în care cercetătorii, folosind un algoritm și informații din bazele de date publice, ar putea identifica persoanele care au făcut parte din studii genetice.
Poate că în viitor, cei care au genomul lor secvențiat pot fi asigurați de protecția identității. Dacă nu, oamenii vor descoperi că predispoziția lor pentru boala Alzheimer sau cancerul de sân este ținută împotriva lor de către angajatori și de alții? Sau ar putea ei să descopere că sunt vizați pentru comercializarea de medicamente sau tratamente specifice de către companiile farmaceutice sau de suplimente alimentare - toate bazate pe bolile care apar în modelele lor genetice?
Numai timpul va spune.
