Când genomul uman a fost secvențiat pentru prima oară cu aproximativ un deceniu, realizarea a durat ani și a costat 1 miliard de dolari. Acum, oamenii de știință și antreprenorii preconizează că sarcina va dura în curând sub 6 ore, cu un preț de doar 900 USD. O companie numită Oxford Nanopore Technologies susține că va realiza acest obiectiv folosind un dispozitiv care se poate conecta la portul USB al computerului.
Cheia acestei rate remarcabile de progres? O tehnologie numită secvențiere nanopore, care permite cercetătorilor să determine succesiunea perechilor de baze din ADN-ul unei persoane, fără a o lua la o parte.
Tehnicile tradiționale de secvențiere a ADN-ului implică realizarea a numeroase copii ale genomului individului, tăierea acestuia în milioane de fragmente mici și utilizarea bazelor marcate radioactiv pentru a determina secvența exactă a celor patru baze care compun ADN-adenină, guanină, citozină și timină, adesea prescurtate A, G, C și T. În prezent, secvențierea folosind versiuni avansate ale acestei tehnici durează aproximativ o săptămână și costă aproximativ 18.000 USD. Echipamentul preia o bancă de laborator și necesită tehnicieni să proceseze eșantionul de ADN înainte și după secvențiere.
Filetarea ADN-ului printr-un orificiu mic numit nanopore, precum un fir printr-un ac (deasupra), poate face secvențarea ADN-ului dramatic mai rapid și mai puțin costisitor
După cum a raportat Science, secvențierea nanoporelor ar putea accelera și simplifica procesul dramatic. Abordarea aruncă ADN continuu prin porii de proteine microscopice - fiecare atât de mic încât 25.000 se pot încadra în diametrul unui păr uman - și monitorizează curentul electric, care fluctuează ușor cu fiecare tip diferit de bază. În consecință, ordinea precisă a fiecărei dintre bazele dvs. de aproximativ 3, 2 miliarde poate fi curând posibilă să fie determinată pe parcursul unei simple zile lucrătoare.
Cercetătorii au lucrat la dezvoltarea tehnicii încă de la mijlocul anilor 1990, dar multe provocări tehnice au susținut aplicarea abordării. David Deamer, un biofizic la Universitatea din California, Santa Cruz și Daniel Branton, un biolog celular de la Harvard și alți oameni de știință au studiat cum să descopere ADN-ul, astfel încât să poată fi mutat într-un singur dosar, a găsit un por destul de mare pentru ADN-ul a glisat și a dat seama cum să folosească o anumită enzimă pentru a încetini mișcarea ADN-ului, astfel încât să poată fi citit cu exactitate.
Tehnica nu este încă un produs finit. Rata de eroare curentă în secvențiere folosind tehnologia este de aproximativ 4 la sută; unele baze sunt citite de două ori, iar altele o fac prin por, fără a fi detectate cu exactitate. Oxford Nanopore declară că tehnologia sa, inclusiv dispozitivul portabil MinION, va ajunge pe piață în scurt timp, dar mulți sunt sceptici. Alte grupuri au pretins înainte ca secvențarea ieftină a ADN-ului să fie chiar peste orizont, dar încă trebuie să vedem că devine o realitate.
De asemenea, se pune problema cât de utile ar fi secvențierea individualizată a ADN-ului în aplicațiile medicale, chiar dacă aceasta devine disponibilă. Așa cum a subliniat recent în Wall Street Journal, terapia genică - tratamentul medical bazat pe datele genetice proprii ale unei persoane - nu a respectat așteptările. Relația dintre gene și sănătate este mult mai complicată pe care și-a asumat-o prima dată.
Cu toate acestea, este clar că există nenumărate aplicații valoroase pentru secvențierea ADN-ului. A fost intens utilizat în mai multe domenii, de la biologie la arheologie la criminalistică criminală. Chiar acum devine popular pentru publicul larg: kiturile de ADN pentru testarea paternității și dezvăluirea strămoșilor sunt disponibile la Walmart, din toate locurile.
Dar, în prezicerea perioadei în care secvențializarea completă a ADN-ului devine economică la scară largă, nu este o problemă dacă, ci când. Secvențialarea ar putea respecta propria versiune a Legii lui Moore, celebra regulă pentru puterea de calcul, care prevede că viteza de procesare se dublează aproximativ la fiecare 18 luni. S-ar putea să nu avem secvența de ADN de 900 de dolari imediat ce companiile private promit, dar este greu de imaginat că nu l-am văzut în viața noastră.
