Sărbătorile scot la iveală gânditorul doritor în noi toți. Unii dintre noi pin pentru acea mașină care se pliază într-o valiză. Alții speră la ceva mai ecologic, precum un transportator de materie. Câteva suflete nerezonabile își doresc lucruri precum fericirea sau sănătatea.
Continut Asemanator
- Întoarce pagina
- Conducând domnișoara Lazy
În prezent, niciunul dintre aceste cadouri nu este disponibil la Wal-Mart sau chiar la eBay. Dar dacă ați putea oferi darul sănătății, sub forma unei analize genetice personale? Când putem să scuipăm pe un tobogan de laborator și, câteva luni mai târziu, să cunoaștem diferitele condiții pe care corpul nostru le-ar putea suporta în următorii ani? Când putem pune bile Magic-8 și să vedem cu adevărat viitorul?
Corpul uman conține aproximativ 20.000 de gene care alcătuiesc ADN-ul sau genomul complet. ADN-ul este format din trei miliarde de perechi de patru substanțe chimice - A's, T's, C's și G's, așa cum sunt cunoscute. Ordinea acestor substanțe chimice, într-un anumit sens, creează modelul care devine o persoană.
Secvențele de gene comune au fost în jur de mii de generații. Uneori, de obicei în ultimele sute de generații, apar variații ale anumitor gene. Aceste anomalii pot fi corelate cu, sau chiar cauzează, condiții nesănătoase. O hartă a genomului personal ar identifica ce variații are o persoană și, prin urmare, ce boli ar putea fi predeterminate.
Până de curând, o astfel de omnisciență a suportat costuri drastice. În completarea proiectului genomului uman, analiza de ultimă oră a unei helixuri duble cu corp complet, a luat o vastă colecție de cei mai buni oameni de știință din lume aproximativ 13 ani și a costat aproximativ 3 miliarde de dolari.
Pentru aproximativ un grandios, o persoană poate analiza ADN-ul său prin ceea ce se numește un cip SNP. Accesibil, sigur. Problema este că un cip SNP - care reprezintă polimorfismul cu un singur nucleotid - privește doar 0, 0 la sută din genomul complet. Mai mult decât atât, această vechime este cea mai comună pentru toată lumea .03 la sută. În pachete suficient de mari, astfel de fragmente pot beneficia de cercetători. Dacă o populație cu o anumită boală arată un exces excesiv într-o anumită pereche de baze, oamenii de știință pot merge înapoi și să studieze acea secvență anomală mai detaliat. De-a lungul timpului, pot detecta chiar o corelație a bolii. Dar, la un nivel singular, un cip SNP nu poate izola ciudățile genetice. Pentru un gânditor care dorește sărbători, metoda este, în cel mai bun caz, un material de umplutură.
Cu toate acestea, folosind cea mai recentă tehnologie, oamenii de știință pot combina temeinicia proiectului genomului uman cu comoditatea mom-and-pop a cipului SNP. Cheia este schimbarea lumii chimice în lumea digitală. Cu alte cuvinte, geneticienii pot modifica ADN-ul astfel încât acesta să ia o formă recunoscută de computerele standard. Mașinile pot prelua de acolo.
Enzimele din corpul unei persoane lucrează cu ADN, iar geneticienii pot aranja aceste enzime pentru a purta etichete fluorescente. În acest fel, perechile de bază care alcătuiesc genele noastre apar ca culori diferite. La fel cum o cameră digitală colectează fotoni și îi reproduce ca un aranjament de pixeli care seamănă cu imaginea originală, mașinile genomului pot aduna aceste perechi de bază nuanțate și să identifice secvențe de gene individuale. Este numărul tău de bază pentru vopsea.
Pentru persoana examinată, procedura este uimitor de simplă. Tot ce trebuie este o picătură de salivă sau sânge. Apoi, o jumătate de duzină de mașini, cam la dimensiunea unei mici mașini de spălat vase, găsesc secvența și o compară cu referința genomului uman disponibil pe Internet.
Calculatoarele creează apoi o listă de variații genetice, clasificate în funcție de ordinea riscului pentru sănătate, care pot fi livrate la computerul unei persoane sau chiar la un telefon mobil. O persoană poate primi actualizări la genomul său, pe măsură ce oamenii de știință adaugă la literatura de aproximativ 3000 de gene legate de boală. Persoana poate peruza lista până când devine prea copleșită, neliniștită sau suficient de plictisită pentru a trece la următorul cadou de vacanță.
În momentul de față, o analiză a genomului personal își are limitele. La 350.000 de dolari, un copil norocos ar putea primi cadoul în locul unei educații universitare. Procesul este restricționat și de starea actuală de cercetare: calculatoarele nu pot da feedback despre variațiile legate de boli, care încă nu au fost descoperite. Oamenii care obțin genomul lor secvențiat trebuie să înțeleagă șansa unui fals pozitiv - adică indicarea unui risc genetic care nu reușește să fructifice. Și, deși este puțin probabil, o persoană trebuie să fie pregătită să afle că o boală potențial fatală este codată în sistemul său. Nu sunteți bucuros că ați solicitat transportatorul de materie în schimb?
Adevăratul gânditor doritor din spatele acestei coloane a fost George Church, genetician la Universitatea Harvard și fondator al Knome, prima companie care a oferit indivizilor o secvență completă de genom.
Aveți o idee care ar trebui gândită cu dorință? Trimiteți-o prin e-mail către
(Cate Lineberry)
