Varietatea este condimentul vieții - mai ales când vine vorba de genetică. Specia noastră are nevoie de ADN care să se amestece pentru a crea diversitate genetică, ceea ce este esențial pentru sănătatea și duritatea întregii populații. Pe măsură ce celulele se împart și cresc, toate cele 22 de perechi de cromozomi la un om pot efectua schimburi genetice pe întreaga lungime, cu excepția cromozomilor sexuali. Deoarece X și Y diferă ca mărime și în genele pe care le poartă, aceste două mănunchiuri genetice rămân îndepărtate.
Continut Asemanator
- Ursii de apă sunt Maeștrii hoți ADN ai lumii animale
- Peștele poate ajusta echilibrul de gen în funcție de creșterea temperaturilor
- Oamenii de știință identifică un „ceas ADN” care poate ajuta la prezicerea mortalității
Însă cercetările au arătat modul în care cromozomii sexuali tranzacționează uneori date genetice în anumite locuri - și se pare că schimbarea lor este mai slabă decât se credea inițial.
O echipă condusă de Melissa Wilson Sayres la Arizona State University oferă noi detalii despre ce se întâmplă când cromozomii X și Y schimbă ADN-ul în timpul diviziunii celulare care dă naștere la ouă și spermă. În mod intrigant, munca lor confirmă faptul că, atunci când cromozomii sexuali conversează, o genă particulară care este critică pentru dezvoltarea masculină uneori se mișcă accidental. Rezultatele ar putea ajuta să explice de ce unele persoane au ADN de sex feminin - o pereche de cromozomi X, dar se dezvoltă fizic ca fiind de sex masculin.
Cu milioane de ani în urmă, cromozomii X și Y erau aproximativ echivalenți și au putut să schimbe materialul genetic liber. În cele mai multe cazuri, evoluția favorizează acest schimb de ADN între cromozomi, deoarece stimulează diversitatea. Dar astăzi, cromozomul X este mult mai lung decât cromozomul Y și rămân doar două sfaturi mici de potrivire. „De multe ori vorbim despre cât de diferite sunt X și Y”, spune Wilson Sayres. „Dar există două regiuni în care sunt identice”, numite regiuni pseudoautosomale. Acesta este locul în care cromozomii X și Y pot asocia și schimba ADN-ul.
Lucrările anterioare ale geneticienilor David Page la MIT și Bruce Lahn de la Universitatea din Chicago au arătat că, cu milioane de ani în urmă, segmente ale cromozomului X au fost tăiate, răsturnate și reinserite. Rezultatul acestei mutații, numit inversare, este că cromozomii X și Y nu mai puteau interacționa în regiunea inversată. Analizele de la laboratorul lui Wilson Sayres au arătat, de asemenea, anterior că inversiunile cromozomului X s-au întâmplat de până la nouă ori în istoria noastră evolutivă.
Aceste inversiuni "au fost favorizate de selecția naturală, deoarece au împiedicat gena determinantă de sex masculin să se recombine pe X și au permis X și Y să evolueze independent", spune Qi Zhou, un coleg postdoctoral la Universitatea din California, Berkeley, care studiază evoluția cromozomilor sexuali la muștele și păsările fructelor.
Deoarece procesul de inversare taie genele în jumătate, oamenii de știință pot vedea limitele pseudoautosomale pe cromozomi, pur și simplu uitându-se la secvența ADN și identificând bucățile genelor trunchiate. Așadar, Wilson Sayres s-a întrebat dacă schimbarea genetică se întâmplă în regiunile pseudoautosomale ar putea lăsa o semnătură distinctă a diversității cu granițe ascuțite. "Deoarece recombinarea se întâmplă în regiunile pseudoautosomale, ar trebui să existe o diversitate crescută în raport cu celelalte părți ale cromozomului X", spune Wilson Sayres.
Pentru a testa ideea, ea și colaboratorii ei de licență din statul Arizona au analizat tiparele diversității genetice de-a lungul cromozomilor X de la 26 de femei fără legătură. Spre surprinderea lor, echipa nu a observat o graniță clară. „Diversitatea scade aproape la o rată liniară peste granița pseudoautosomală, ceea ce sugerează că limitele de recombinare nu sunt foarte stricte”, spune Wilson Sayres. În schimb, se pare că, atunci când regiunile pseudoautosomale tranzacționează fragmente de ADN, bucățile din apropiere din regiunea inversată sunt uneori duse pentru călătorie. Echipa își prezintă rezultatele în această săptămână la întâlnirea din 2015 a Societății de Biologie Moleculară și Evoluție de la Viena.
Constatarea „este cu adevărat importantă, deoarece una dintre genele de pe cromozomul Y care este foarte aproape de această graniță este SRY, regiunea determinantă a sexului Y”, spune Wilson Sayres. SRY este o genă esențială pentru inițierea dezvoltării testiculelor la bărbați. "În cazul în care limita nu este setată, puteți trage gena SRY pe cromozomul X", spune ea. În acest caz, un individ cu un genotip XX, care este de obicei feminin, poate să se dezvolte ca bărbat. de asemenea, numit sindrom de la Chapelle, apare la 1 din 20.000 de persoane care apar în exterior la bărbați. Persoanele cu această afecțiune rară sunt de obicei sterile.
„O mulțime de specii de mamifere au SRY, și se află în locuri foarte diferite pe cromozomul Y, deoarece inversiunile s-au întâmplat de multe ori independent în diferite linii”, adaugă Wilson Sayres. „Este doar ghinion că, la om, gena SRY se întâmplă să fie aproape de granița inversiunii.”
Un studiu realizat în 2012 de Terje Raudsepp la Universitatea Texas A&M și colegii ei au sugerat deja că erorile în recombinarea XY pot muta SRY pe cromozomul X la oameni și cimpanzee. Noua lucrare sporește rezultatul și arată un mecanism probabil. De asemenea, deoarece limitele regiunii în schimbare sunt atât de confuze, este posibil ca sindromul XX masculin să nu fie un fenomen recent „fluke” la omul modern, ci a apărut de cel puțin mii de ani. „Bărbații XX au apărut probabil cu această frecvență de-a lungul evoluției umane”, spune Wilson Sayres.
Noua analiză arată, de asemenea, un vârf neașteptat al diversității genetice într-o secțiune inversată a cromozomului X care, la om, a fost copiat și adăugat la cromozomul Y. Una dintre genele din acel vârf se numește protocadherină 11, o genă care se crede implicată în dezvoltarea creierului. „De obicei, oamenii presupun că această regiune este specifică X, dar de fapt arătăm că există o schimbare între X și Y în acea regiune”, spune Wilson Sayres. Acest lucru este important deoarece „regiunea transpusă în X arată ca o nouă a treia regiune pseudoautosomală. Acest lucru ar putea duce la un nou proces pentru genele părtinite de sex masculin de la Y pentru a urca în X, unde nu aparțin, ceea ce duce la tulburări genetice suplimentare ale cromozomului sexual. ”
„Lucrările grupului Dr. Wilson Sayres se adaugă cu siguranță la profunzimea analizei caracteristicilor curioase ale cromozomilor sexului uman”, spune Raudsepp.
