Luna trecută, clinicienii au anunțat că ar putea secunda întregul genom al fătului, luând probe din sângele mamei însărcinate și din cel al tatălui. De parcă nu ar fi fost o descoperire suficient de mare pentru depistarea potențialelor boli genetice, cercetătorii au făcut metoda un pas mai departe. Uită de tată, ei spun: acum tot ce avem nevoie pentru secvențiere este mama.
Noul om de știință descrie cum funcționează avansarea:
Metoda mai dificilă, dar mai completă, folosește ADN-ul de la femeia însărcinată și fătul pentru a descrie fiecare ultimă literă a genomului fetal. Această abordare are avantajul că poate ridica cele 50 de mutații unice pe care le are un făt, dar părinții săi nu. Secvența a fost exactă de 99, 8 la sută - cifră determinată de cercetători prin secvențarea sângelui de cordon după naștere.
O a doua metodă mai ușoară, dar puțin mai exactă, secvențează doar porțiunile genomului fătului care codifică proteinele funcționale. Folosind acest truc, ei ar putea secvența până la 75 la sută din genomul fetal în primul trimestru și până la 99 la sută până la al treilea.
Cercetătorii se apleacă spre a doua metodă, deoarece este mai ușor de efectuat și mai puțin convolut de interpretat decât secvența completă a genomului. În testele viitoare, ei intenționează să perfecționeze metoda pentru a căuta câteva boli cunoscute.
Mai multe de la Smithsonian.com:
Proiectul genomului personal
Genomul care continuă să dăruiască
