Când un băiat de patru ani a fost adus la Centrul Medical al Copiilor din Cincinnati cu oboseală, dureri musculare și slăbiciune musculară, medicii au bănuit că ar putea fi ceva în neregulă cu mitocondriile sale - structuri specializate din celulă care sunt responsabile pentru o serie de elemente vitale funcții, cum ar fi descompunerea carbohidraților și acizilor grași. ADN-ul mitocondrial al copilului a fost secvențiat și nu au fost detectate mutații patogene. Dar, după cum raportează Lacy Schley pentru Discover, medicii au găsit ceva care i-a șocat: băiatul avea ADN mitocondrial nu numai de la mama sa, ci și de la tatăl său.
Oamenii de știință au crezut mult timp că, spre deosebire de ADN-ul din nucleul celulei, care este moștenit de la ambii părinți, ADN-ul mitocondrial (mtDNA) provine exclusiv de la mamă. Nu este în totalitate clar de ce mtDNA-ul tatălui nu rezistă, dar cercetările anterioare au indicat că celulele spermatozoizilor au o genă care declanșează distrugerea mitocondriilor paterne atunci când are loc fertilizarea.
Cu toate acestea, un studiu remarcabil publicat recent în PNAS sugerează că mtDNA patern poate coexista cu mtDNA matern în rare ocazii. Cercetătorii au repetat analiza genetică a băiatului în vârstă de patru ani, pentru a se asigura că rezultatele originale au fost corecte, apoi au testat ADNm al altor membri ai familiei. Ei au descoperit ca cel putin patru persoane din mai multe generatii din familia baiatului au niveluri semnificative de mtDNA biparental.
În continuare, cercetătorii au analizat familiile celorlalți doi pacienți suspectați de a avea tulburări mitocondriale: un bărbat în vârstă de 35 de ani care a fost, de asemenea, evaluat la Centrul Medical al Copilului din Cincinnati și o femeie de 46 de ani, care au fost văzute la Clinica Mayo din Jacksonville, Florida. Ambii pacienți s-au descoperit că au mtDNA de la mamele și tații lor, la fel ca și alți membri ai familiilor lor.
În total, cercetătorii au identificat 17 persoane din trei familii diferite, care au moștenit un grad ridicat de mtDNA de la tăticii lor - între 24 și 76 la sută, potrivit Tina Hesman Saey, de la Science News.
„Ne-am gândit:„ Ce se întâmplă aici? ”, Îi spune lui Hesman Saey, co-autorul studiului Paldeep Atwal.
În adevăr, cercetătorii nu pot spune încă de ce ADN-ul paternal nu este distrus la unii indivizi. Dar noul studiu pare să aplaneze o dezbatere de lungă durată cu privire la dacă a fost chiar posibil ca mtDNA paternal și matern să coexiste la om. Fenomenul a fost documentat la plante și la un număr mic de animale, dar înainte de studiul recent, mtDNA biparental la om a fost atestat doar într-un raport din 2002, care a descris un singur om care s-a dovedit a avea mtDNA atât de la mama sa. și tată în celulele sale musculare scheletice. Totuși, acest raport a fost controversat. ADNmul din celelalte țesuturi ale bărbatului a fost exclusiv matern, iar experții au pus la îndoială dacă descoperirile au fost fluiere sau rezultatul contaminării.
Noul studiu este mai extins și prezintă o „descoperire reală și foarte interesantă”, spune Hesman Saey, Sophie Breton, biolog biolog în evoluție la Universitatea din Montreal, care nu a fost implicată în cercetare. Și, potrivit autorilor studiului, având o înțelegere mai nuanțată a modului în care moștenirea mtDNA poate ajuta într-o zi specialiștii medicali să dezvolte noi tratamente pentru tulburările mitocondriale devastatoare, care în prezent nu pot fi vindecate.
