Pentru un copil, digestia laptelui este o bucată de tort. Dar nu se poate spune același lucru și despre adulți. Bebelușii au capacitatea de a digera zahărul esențial al laptelui, lactoza, datorită unei enzime numite lactază, care îl desparte în două zaharuri mai mici, glucoza și galactoza. Pe măsură ce îmbătrânim, multe persoane încetează să mai producă lactază și își pierd această capacitate. Alții nu.
Continut Asemanator
- Când oamenii au primit primul lapte
- Redimensionarea zootehniei cu mini-vite
- Toleranța la lactoză și evoluția umană
Oamenii de știință încearcă să descifreze cum, când și și de ce toleranța la lactoză la oameni o perioadă. Persoanele cu toleranță la lactoză (sau persistență la lactază, în vorbire științifică) tind să provină din nordul Europei, Orientul Mijlociu și Africa. Ipoteza generală: la unii oameni, mutațiile au apărut în mod natural în apropierea genei pentru lactază și a continuat producerea enzimei la vârsta adultă și, din cauza a ceea ce se întâmplă în mediu, adulții cu lactază au avut un avantaj de supraviețuire față de intolerantul la lactoză. „Orice ar fi fost, a fost cu adevărat benefic, pentru că s-a răspândit rapid”, explică Sarah Tishkoff, geneticiană la Universitatea din Pennsylvania din Philadelphia.
Oamenii de știință nu sunt de acord cu privire la ceea ce a determinat adaptarea în diferite regiuni, dar au identificat o mână de mutații care pot fi legate de toleranța la lactoză. Cu toate acestea, este greu de spus care mutații sunt cele mai importante și cât de mult variază de la o regiune la alta.
Tishkoff și colegii ei au publicat astăzi un nou studiu în American Journal of Human Genetics - cel mai mare studiu privind toleranța la lactoză din Africa de azi - care face un alt pas în identificarea mutațiilor cele mai relevante și indică o cauză evolutivă a acestora. Lucrarea a confirmat că mutațiile genetice identificate anterior sunt într-adevăr legate de persistența lactazei la africani. Prin demonstrarea faptului că aceste gene apar în frecvențe disproporționat de ridicate în grupurile pastorale africane, concluziile au pus și date genetice în spatele ideii că domesticirea animalelor este indisolubil legată de răspândirea toleranței la lactoză.
În 2007, laboratorul lui Tishkoff a găsit trei mutații care s-au corelat aproximativ cu persistența lactazei în grupuri mai mici de est-africani, iar alte grupuri au găsit alte mutații asociate cu persistența lactazei în populații africane selectate, cum ar fi comunitățile din Etiopia. Dar, în cadrul acestor studii, "există oameni care pot digera laptele, care nu au aceste [mutații]", spune Tishkoff, "Deci, am crezut că ar putea exista altceva acolo."
În noua lor activitate, cercetătorii au dorit să utilizeze o lentilă mai largă pentru a privi persistența lactazei. Echipa a prelevat probe de sânge și a secvențiat ADN-ul de la 819 africani (reprezentând 63 de populații diferite) și 154 non-africani (reprezentând nouă populații din Europa, Orientul Mijlociu și Asia Centrală și de Est). Aceștia s-au concentrat pe trei regiuni ale genomului uman de lângă gena lactazei: o regiune promotor (care transformă gena activată sau oprită, determinând producerea lactazei) și două regiuni de intensificare (implicate în păstrarea genei sau creșterea producției de lactază ) . Când au secvențiat aceste regiuni, au găsit cinci mutații cunoscute ca fiind asociate cu persistența lactazei și au măsurat frecvențele lor în toate populațiile diferite.
Sarah Tishkoff administrează un test de toleranță la lactoză unui grup de oameni maaai din Tanzania. Testul măsoară capacitatea de a digera laptele, o trăsătură pe care Tishkoff și alți cercetători o leagă cu practica pastoralismului. (Foto: Universitatea din Pennsylvania) Pentru a potrivi datele genetice cu toleranța la lactoză, au avut nevoie să testeze starea pe teren, inclusiv zone îndepărtate din Africa. Acestea le-au oferit participanților praf de lactoză dulce echivalent cu unu-doi litri de lapte. „Are un gust ca portocala Cool-Aid”, spune Tishkoff.
Apoi, folosind un kit portabil de testare a diabeticilor, cercetătorii au măsurat nivelul glicemiei la fiecare 20 de minute pe parcursul unei ore. O creștere a glicemiei a însemnat că organismul persoanei descompune lactoza. „Pe baza faptului că putem clasifica oamenii drept toleranți, parțial toleranți sau intoleranți”, spune Alessia Ranciaro, un om de cercetare din laboratorul lui Tishkoff care a condus cea mai mare parte a lucrărilor de teren.
Comparând datele genetice cu datele de teren, acestea au confirmat conexiunea dintre cele trei mutații ale regiunii de îmbunătățire pe care le-au descoperit anterior și persistența lactazei. Alte două mutații, una în promotor și alta într-o regiune de ameliorare, au fost, de asemenea, asociate cu persistența lactazei, dar acestea sunt mai puțin frecvente și mai puțin clare în corelația lor cu trăsătura.
Pentru a înțelege locul în care aceste mutații ar fi putut avea originea geografică, s-au uitat la tiparele de mutație (numite haplotipuri) pe cromozomii participanților unde au fost localizate genele lactazei. Se știe că diferite haplotipuri au avut originea istorică în diferite regiuni geografice, așa că, analizând corelația dintre diferite haplotipuri din Africa de azi și prezența sau absența mutațiilor în gena lactazei, cercetătorii au fost capabili să retragă răspândirea geografică a acestor mutații în întreaga lume Africa.
Datele sugerează că răspândirea mutațiilor lactazei a coincis cu răspândirea oamenilor și a domesticirii animalelor în Africa. Istoria evolutivă a mutațiilor se alătură cu tiparele de migrație cunoscute și dovezi arheologice pentru începuturile domesticirii animalelor, au descoperit autorii. În special, o mutație care s-a răspândit din Orientul Mijlociu în Africa de nord este de aproximativ 5.000 până la 12.300 de ani, ceea ce o situează la aceeași vârstă cu domesticirea bovinelor în Africa de Nord și Orientul Mijlociu, care a avut loc în urmă cu aproximativ 10.000 de ani. O altă variantă, predominantă în Peninsula Arabică, corespunde în vârstă dovezilor arheologice ale domesticirii cămilelor în această regiune în urmă cu aproximativ 5.000 de ani.
"Atunci când grupurile respective migrează în alte regiuni, acestea aduc acea mutație și, dacă se împletesc cu grupul local, oricine ar intra, este benefic și în ele, deci va crește și frecvența", spune Tishkoff .
Într-un alt exemplu, se consideră că o mutație specifică prevalentă în Tanzania, Kenya și Africa de Sud, are vârsta de numai 2.700 până la 6.800 de ani, pe baza studiilor anterioare. Asta coincide cu momentul migrațiilor pastoraliste din Africa de Nord în Africa de Est. Cum s-a arătat în sudul Africii este ceva mai complicat, dar poate avea ceva de-a face cu răspândirea oamenilor bântuși din Africa de est și amestecarea lor cu pastorii locali în timp ce se deplasau spre sud.
Nu este deloc surprinzător faptul că variantele genetice care determină trăsătura persistenței lactazei ar fi asociate cu pastoralismul. De fapt, oamenii de știință știu despre asocierea trăsăturii de mult timp, notează geneticianul Dallas Swallow de la University College London. Noul studiu susține o mulțime de lucrări anterioare, inclusiv ale sale. Dar, „corelația cu stilul de viață [este] departe de absolut”, spune ea.
Ranciaro și Tishkoff recunosc că studiul lor nu răspunde la toate întrebările legate de persistența lactazei în Africa. A nu avea vite nu înseamnă neapărat că o populație nu poate digera lapte sau invers. În plus, se pare că există și alte mutații încă neidentificate implicate în producția de lactază. De exemplu, unii membri ai Hadza-vânător-culegător din Tanzania nu au urme genetice de persistență a lactazei, dar se pare că unii pot digera laptele fără probleme.
Lactaza poate juca, de asemenea, un rol în descompunerea proteinelor din plante, astfel încât s-ar putea explica de ce unele grupuri care nu au vite ar putea produce în continuare lactază ca adulți. În mod alternativ, unii cercetători au emis ipoteza că bacteriile intestinale ar putea ajuta unii să digere laptele atunci când le lipsește mutația.
Ce înseamnă toate acestea pentru consumatorul mediu de lapte? Dacă aveți o descendență africană, aceasta explică destul de bine evoluția evolutivă din spatele mutațiilor legate de lactază. În mediile aride din Africa, laptele este o sursă cheie de lichid atunci când apa este rară, astfel încât avantajul evolutiv al persistenței lactazei este clar.
Dar dacă ești de origine europeană - o altă regiune cu tradiție de domesticire a animalelor și persistență comună a lactazei - povestea rămâne un mister. Oamenii de știință au propus diverse teorii pentru presiunile evolutive care au propulsat persistența lactazei în toată Europa, dar încă trebuie descoperite dovezile genetice grele.
