Săptămâna trecută, un grup de cercetători a recomandat guvernului Statelor Unite să permită oamenilor de știință să testeze o tehnică controversată de terapie genică care necesită combinarea materialului genetic de la trei „părinți” pentru a face un embrion. Oamenii de știință de la Academiile Naționale de Științe, Inginerie și Medicină din SUA au lansat un raport care spune că testarea terapiei de înlocuire mitocondrială este etică, dar procedura trebuie utilizată doar pentru a face embrioni masculini.
Continut Asemanator
- Oamenii de știință britanici obțin permisiunea de a modifica genetic embrioni umani pentru cercetare
Bolile mitocondriale sunt rare, afectând doar câteva mii de persoane pe an în SUA. Ele pot provoca o serie de probleme grave de sănătate, cum ar fi convulsii, boli de inimă, întârzieri de dezvoltare și demență. Deoarece bolile mitocondriale sunt moștenite doar de la mamă, multe femei care îl au deseori aleg să adopte copii în loc să riște să treacă afecțiunea. Cu toate acestea, oamenii de știință cred că terapia de înlocuire a mitocondriilor ar putea permite femeilor să aibă copii sănătoși, care sunt înrudiți genetic cu ei, asigurându-se că embrionul are mitocondrii sănătoase donate de un al treilea „părinte”, raportează Arielle Duhaime-Ross pentru The Verge .
Fiecare celulă umană conține mitocondrii, organele care ajută la alimentarea celulelor prin descompunerea moleculelor în energie, precum un stomac care descompune alimentele. Mitocondriile sunt, de asemenea, singura parte a celulei care conține ADN în afară de nucleu, motiv pentru care mitocondriile mutate pot reprezenta o problemă pentru unele persoane.
Terapia de substituție mitocondrială funcționează prin preluarea unui nucleu sănătos din ovul unei femei cu această afecțiune și implantarea acestuia într-un ou donat de o altă femeie cu mitocondrie sănătoasă. Oul este apoi fertilizat cu sperma tatălui, rezultând un embrion care are trei părinți genetici, raportează Annalee Newitz pentru Ars Technica .
În timp ce criticii procedurii spun că ar putea fi periculos să facă modificări ale genelor unui embrion, terapia de înlocuire mitocondrială nu editează de fapt genomul embrionului. Procedura este mai aproape de a primi un organ donat decât editarea genelor, care necesită utilizarea unor instrumente precum CRISPR-Cas9 pentru a înlocui gene specifice în ADN-ul unui subiect, scrie Newitz. De fapt, deoarece mitocondriile conțin doar o cantitate mică de ADN, unii cercetători ezită să spună că embrionii care suferă înlocuirea mitocondrială au trei părinți.
După cum a scris bioeticianul Duke University, Nita Farahany, pentru Washington Post în 2015:
Când folosiți mitocondrii de la un ou donator, oul rezultat (care are nucleul de la mama intenționată) are 99, 9 la sută din ADN-ul său de codificare de la mama intenționantă. Donatorul furnizează energia necesară pentru ca oul să funcționeze normal. Când ovulul este apoi fertilizat de către o celulă de spermă, embrionul rezultat poartă mai puțin de 0, 1 la sută din ADN-ul său de la donatorul mitocondrial.
În același timp, criticii susțin că schimbările sunt atât de ușoare, iar bolile mitocondriale afectează atât de puține persoane, încât nu merită să riscați deschiderea ușilor către editare genetică umană ulterioară în viitor sau ar putea introduce în mod accidental noi erori genetice în fondul de gene. De aceea, noul raport recomandă doar testarea procedurii pe embrioni de sex masculin, raportează Rob Stein pentru NPR . Cu toate acestea, anul trecut, Regatul Unit a oferit medicilor posibilitatea de a testa acest tratament în studiile clinice, fără restricții asupra genului embrionului.
Raportul este un pas înainte pentru oamenii de știință americani interesați de continuarea studiilor clinice pentru terapia de înlocuire mitocondrială, dar FDA se oprește deocamdată. În timp ce agenția a lăudat activitatea grupului cu privire la raport și își examinează rezultatele, a declarat că bugetul federal cel mai recent „împiedică FDA să folosească fonduri pentru a revizui aplicațiile în care un embrion uman este creat sau modificat intenționat pentru a include„ modificări care ar putea să fie moștenit de generațiile viitoare, relatează Stein.
În timp ce cercetătorii pot fi precauți optimist cu privire la viitorul înlocuirii mitocondriale, poate trece ani până când guvernul SUA aprobă orice studii clinice, cu atât mai puține tratamente.
