Trăim în epoca datelor mari ale ADN-ului. Oamenii de știință secvențează cu nerăbdare milioane de genomi umani în speranța de a strânge informații care vor revoluționa îngrijirea sănătății așa cum o știm, de la terapii de cancer țintite la medicamente personalizate care vor funcționa în funcție de propriul machiaj genetic.
Există însă o mare problemă: datele pe care le avem sunt prea albe. Marea majoritate a participanților la cercetările de genomică la nivel mondial sunt de origine europeană. Această diferență ar putea să lase minoritățile să beneficieze de căderea medicamentului de precizie. „Este greu să adaptezi tratamentele pentru nevoile unice ale oamenilor, dacă persoanele care suferă de aceste boli nu sunt incluse în studii”, explică Jacquelyn Taylor, profesor asociat în asistență medicală care cercetează echitatea în sănătate la Universitatea New York.
Este pe cale să se schimbe cu inițiativa „Toți Noi”, un efort ambițios de cercetare în domeniul sănătății realizat de Institutele Naționale de Sănătate care se lansează în mai. Creat inițial în 2015 sub președintele Obama, ca inițiativă pentru medicina de precizie, proiectul își propune să colecteze date de la cel puțin 1 milion de persoane de toate vârstele, rasele, identitățile sexuale, nivelul veniturilor și educația. Voluntarii li se va cere să-și doneze ADN-ul, să realizeze sondaje complete de sănătate și să poarte trackers de fitness și tensiune arterială pentru a oferi indicii despre interacțiunea statisticilor lor, a geneticii și a mediului lor.
Prin îmbrățișarea - și căutarea activă - a mai multor minorități în cercetare, proiectul speră să ofere date mai precise despre populația totală și să remedieze o discrepanță de lungă durată care are efecte reale asupra sănătății. Caz mai bine spus: afro-americanii au cea mai mare prevalență de hipertensiune arterială a oricărui alt grup din Statele Unite - aproximativ 45%, comparativ cu 33% în medie pentru albi, spune Taylor. „Totuși, tratamentele și standardul de îngrijire s-au bazat pe studii la bărbați de vârstă mijlocie, albi”, spune ea.
În prezent, există aproximativ 50 de studii pe scară largă de cercetare în domeniul genomicii în întreaga lume care implică cel puțin 100.000 de oameni, potrivit observațiilor directorului NIH, Francis Collins, la Forumul Economic Mondial de la Davos, Elveția, la începutul acestui an. Cu toate acestea, un articol influent din 2016 în revista Nature a descoperit că 87 la sută dintre participanții la cercetările de genomică la nivel mondial erau de origine europeană.
Experții spun că lipsa diversității este deosebit de alarmantă în era medicinei personalizate. Pentru a oferi recomandări de asistență medicală adaptate persoanelor fizice, cercetătorii trebuie să înțeleagă mai bine biologia strămoșilor și a etniei tale. Dacă fondul genetic nu este reprezentat în banca bancară, puteți ratifica anumite remedii. Cu alte cuvinte, doriți să vă asigurați că utilizează cheia de răspuns corectă pentru a evalua examenul final.
Fostul președinte Barack Obama vorbește în timpul unei discuții a panelului pentru Summit-ul Inițiativei pentru Medicina Precizării la Casa Albă, 25 februarie 2016, la Washington, DC. (Foto DOD / Alamy) „S-ar putea ca alela Alzheimer să apară la oameni cu strămoși europeni, dar nu la fel de frecvent la oamenii cu strămoși africani sau că cancerul de prostată este neobișnuit de agresiv doar la oamenii de origine africană”, spune Eric Topol, directorul Scripps Translational Science Institutul și un investigator principal pentru „Toți Noi” din San Diego. „Dar trebuie să studiați milioane de oameni pentru a înțelege pe deplin aceste asociații. Tehnologia continuă să se extindă, dar nu asta ne reține ”, spune Topol. „Este numărul și diversitatea oamenilor.”
Cu alte cuvinte, avem nevoie de mai multe persoane care nu sunt de origine europeană.
Cifra de 87 la sută este de fapt o îmbunătățire a statisticii citate de 96 la sută dintr-un articol din 2009 de documentele de la Universitatea Duke. Dar este înșelător, spune co-autorul Nature, Stephanie Fullerton, bioetician la Universitatea din Washington. Cea mai mare parte a reprezentării non-europene a provenit din studii naționale în China, Japonia și Coreea de Sud. Mai mult, acea creștere a diversității nu a inclus și alte minorități. Oamenii de origine africană au reprezentat doar 3%, iar hispanicii au cântărit la jumătate din procent - în ciuda a constituit 13% și, respectiv, 18% din populația SUA.
În plus față de dezvoltarea tratamentelor individualizate, cercetătorii sunt la vânătoare pentru graalul sfânt care ar revoluționa medicina pentru mase: mutații cheie care ar putea modela dezvoltarea viitoarelor medicamente. De exemplu, studiind machiajul genetic al oamenilor de strămoși africani care aveau colesterol foarte scăzut, cercetătorii au descoperit că dețineau o mutație care le menține nivelul scăzut și care a dus la mai puține atacuri de cord. Descoperirea a dus la cea mai nouă clasă de medicamente pentru colesterol cunoscute sub numele de inhibitori de PCSK9.
„Medicamentul imită mutația și este incredibil de eficient”, spune Josh Denny, care este specializat în informatica biomedicală la Vanderbilt University Medical Center. Prin gasirea populatiei rare cu colesterol scazut, cercetatorii au fost capabili sa identifice un medicament care ar putea functiona asupra tuturor.
Companiile private sunt, de asemenea, conștiente de problema diversității. Compania de secvențiere genetică destinată consumatorului 23 șiMe a primit recent o subvenție de 1, 7 milioane USD NIH în 2016 pentru a efectua o secvențiere mai extinsă a câtorva mii de clienți de origine afro-americană. „Scopul nostru este să construim un set de date de referință pentru cercetările viitoare în domeniul sănătății”, explică șeful proiectului, Adam Auton. „Am contactat unii dintre clienții noștri afro-americani existenți pentru a le cere consimțământul și peste 80% au acceptat să participe.”
În efortul de a crește și mai mult diversitatea, 23andMe oferă, de asemenea, kituri de colectare a salivelor gratuite cercetătorilor din SUA care studiază grupuri subprezentate - un proiect care a atras critici pentru a beneficia în principal de interesele comerciale americane și europene, relatează Sarah Zhang pentru The Atlantic.
Eric Dishman, șeful inițiativei All of Us. (NIH) Neîncredere persistentă
Dacă participarea minorităților este atât de apreciată în cercetarea medicală, de ce aceste comunități sunt atât de vizibil absente de la studii?
Experții indică o încurcătură complexă de obstacole emoționale și practice. „Există un istoric de maltratare medicală care împiedică minoritățile să se entuziasme cu voluntariatul”, spune Tshaka Cunningham, consilier științific pentru Coaliția pentru Minorități pentru Medicina de Precizie. Deși povestea despre utilizarea celulelor canceroase Henrietta Lacks fără permisiunea ei a atras atenția recentă, cercetătorii se referă adesea la moștenirea de lungă durată a Tuskegee. Acesta este experimentul guvernamental dintre 1932 și 1972, în timpul căruia bărbaților afro-americani din Alabama nu li s-a spus niciodată că au sifilis sau nu au oferit tratament cu penicilină.
„Este o cicatrice psihologică proaspătă în spatele capetelor multor oameni”, spune Cunningham, de asemenea directorul colaborării științifice pentru Drug Information Association Global. "Nu poți să nu te gândești:„ Cum știu că nu mi se va întâmpla același lucru? " sau „Cum știu ce vor face cu probele mele?”
Preocupările similare cu privire la lipsa consimțământului și a vieții private au provocat Națiunea Navajo să scoată în afara cercetărilor genetice în 2002, deși liderii triburilor au în vedere în prezent ridicarea moratoriei pentru a ghida dezvoltarea de noi tratamente pentru boli.
Minoritățile ar putea fi, de asemenea, închise din studii, deoarece nu au avut acces financiar sau geografic la centrele medicale urbane de nivel înalt, unde, în mod tradițional, cercetătorii și-au făcut majoritatea recrutării, spune Fullerton. „Dacă studiem doar oamenii care ne bat la ușă, vom continua să studiem aceiași oameni”, spune ea.
De aceea, recrutorii Toți Noi încearcă să bată la alte uși - în special bisericile negre din Baltimore, centrele comunitare din zona Bay, care găzduiesc jocuri de bingo în limba spaniolă și saloane de unghii în partea de sud a Chicago. Asta în afară de a stabili parteneriate cu farmaciile Walgreens, laboratoarele de diagnostic Diagnostic și băncile locale de sânge pentru a extinde accesul persoanelor din zonele îndepărtate. „Există jucători noi pe care i-am adus la masă, cum ar fi centrele de sănătate finanțate federal, unde cele mai diverse și nemulțumite grupuri au adesea acces la îngrijiri medicale”, spune Eric Dishman, directorul All of Us. „Vom ajunge la oamenii rămași.” (Dishman este, de asemenea, un credincios personal în puterea medicinei personalizate: El creditează secvențierea genomului, ajutându-l să identifice o formă rară de cancer renal și a primit un transplant de rinichi la timp pentru a salva. viata lui.)
Pentru mulți participanți la „Toți Noi”, unul dintre stimulente este șansa de a afla despre propriul machiaj ADN și riscurile viitoare ale bolii prin secvențiere a genomului, care poate costa de la câteva sute până la câteva mii de dolari. Dar Cunningham al Coaliției pentru Minorități pentru Medicina de Precizie speră că un mesaj altruist va ajunge acasă pentru congreganții bisericii pe care le adresează. „Sunt un diacon baptist, așa că încerc să dezvolt„ conceptul de broker onest ”spunând:„ Trebuie să știm cum va afecta genetica noastră oameni ca noi. Trebuie să știm cum va afecta nepoții tăi ", spune el.
O altă strategie pe care Robert Winn, directorul Universității din Illinois Cancer Center, o folosește: Amicarea politicienilor locali și a liderilor de afaceri. „Cei mai mulți oameni trec cu vederea pe arbi, dar noi îi implicăm și sperăm să trimită mesajul către comunitățile lor că„ Acești tipi sunt buni ”, spune el. „De asemenea, găzduim prezentări în școli și lucrăm cu posturi de radio minoritare. Vrem să normalizăm discuțiile despre genetică.
Temeri despre medicina de precizie
Provocarea, potrivit unor bioeticieni, este că mulți încă ezită să predea datele lor genetice, fie guvernului, fie companiilor private, pentru că se îngrijorează că le-ar putea răni mai târziu. „Pentru minorități, încrederea a fost întotdeauna o problemă importantă, dar vorbirea despre ADN adaugă o întorsătură diferită, deoarece există atât de multe nuanțe despre ceea ce înseamnă genetică”, spune Consuelo Wilkins, director executiv al alianței de cercetare biomedicală între Meharry Medical College și Vanderbilt Medical Centru. „Oamenii vor să se asigure că comunitățile lor nu ratează descoperiri importante, dar acum discuția a devenit„ Ce protecții există? ”
În grupurile focalizate ale bioeticianului de la Stanford, David Magnus, el a aflat că minoritățile vedeau donarea materialului genetic mai serios. „Mulți oameni cred că eșantioanele de ADN au fost ele însele într-un mod în care alte date de sănătate nu erau”, spune el. „Unii oameni au spus:„ Ce vor face cu asta? Puteau să mă cloneze pe altul? ""
Preocupările lor variază, dar câteva dintre cele comune includ posibilitatea aplicării legii folosind ADN pentru a acuza în mod fals oamenii de infracțiuni. În timp ce dovezile ADN au fost instrumentale în eliberarea deținuților de la Death Row, au existat, de asemenea, cazuri de „false pozitive” în care persoane nevinovate au fost implicate greșit în crime. Discriminarea la locul de muncă este o altă îngrijorare. „O femeie m-a întrebat:„ Dacă am un risc mare pentru Alzheimer, aș putea să-mi pierd locul de muncă? ”, Spune Wilkins. (Pentru ea, o lege din 2008 care interzice angajatorilor sau companiilor de asigurare să discrimineze împotriva ta oferă puțin confort.)
Apoi, există teama că o acoperire medicală accesibilă pentru persoanele cu afecțiuni preexistente nu poate fi garantată - iar genetica dvs. vă poate dezvălui predispozițiile pentru boală. „Având în vedere mediul politic actual, temerile oamenilor nu sunt nejustificate”, spune Wilkins.
De asemenea, s-au pus la îndoială dacă o astfel de cercetare s-ar traduce în medicamente care le-ar ajuta sau vor beneficia doar de Big Pharma sau de companiile de asigurare. „Oamenii au spus:„ Va produce acest lucru medicamente pe care ni le putem permite? Sau ajut la crearea celor pe care ulterior nu mi le pot permite? ”, Adaugă Sandra Soo-Jin Lee, un antropolog și bioetician Stanford. „Oamenii nu se simt ca rezultatele cercetărilor vor servi interesele lor cele mai bune.” Unii oameni din grupurile focus se îngrijorează că companiile lor de asigurări le-ar putea încasa ipotetic copie mai mari dacă ADN-ul lor ar fi arătat că fac parte dintr-un grup care s-a dovedit a fi susceptibil anumite boli.
„Când populațiile se simt vulnerabile, ideea de a-și asuma mai multe riscuri trebuie să fie echilibrată cu ideea că există valoare pentru ei, familia lor sau comunitatea”, spune ea.
Dishman spune că crede că participanții înțeleg valoarea de a contribui la o nouă generație de cure. Și el începe să vadă dovezi ale acestei ipoteze: După lansarea fazei beta în mai, peste 25.000 de oameni s-au înscris. Cea mai mare veste dintre toate este că peste 70 la sută dintre participanți sunt din grupuri subreprezentate. „Suntem foarte fericiți de rezultatele de până acum. Speram sa schimbam jocul pe termen lung despre cine alege sa participe la cercetarea biomedicala, spune el.
Nu se pierde pentru observatori că, prin îmbrățișarea științei, pentru a ne expune diferențele la cel mai detaliat nivel posibil, putem fi capabili să deschidem într-o nouă eră a incluziunii. „Speranța mea este că, pe măsură ce aprofundăm studiul genomicii, vom înțelege cât de asemănători suntem cu ființele umane”, spune Cunningham. „Oamenii își vor da seama că suntem mai puțin o colecție de curse. Mai degrabă suntem o colecție de genotipuri unice - fiecare dintre noi frumoși în felul nostru. ”
